Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

FLCN

folliculin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p11.2
Współrzędne
Chromosom 17: 17 212 212–17 237 168 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 25 kb
Białko
579 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
BHD, MGC17998, MGC23445, DENND8B
Transkrypt MANE Select
ENST00000285071.9NM_144997.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Birt-Hogg-Dubé

    • Autosomalne dominujące

      Zespół związany z FLCN obejmujący włóknogruczolaki mieszkowe, torbiele płuc z samoistną odmą opłucnową oraz nowotwory nerek (często typu chromofobowego lub onkocytarnego).

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Regularne badanie MRI nerek od wczesnej dorosłości oraz porady dotyczące rozpoznawania odmy opłucnowej, a także dotyczące czynności takich jak nurkowanie i podróże samolotem.

    • Rodzinna samoistna odma opłucnowaAutosomalne dominujące

      Dziedziczna skłonność do zapadania się płuc bez urazu, często spowodowana wariantami w genie FLCN.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość objawów odmy opłucnowej oraz konsultacja specjalisty dotycząca nurkowania i podróży lotniczych; kontrola nerek w przypadku wykrycia wariantu FLCN.

  • Rak nerki

    • Pierwotny lub przerzutowy nowotwór złośliwy dotyczący nerki.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Nowotwór układu moczowego i nerek

    • Nowotwór układu moczowego

      Łagodny lub złośliwy, pierwotny lub przerzutowy nowotwór dotyczący układu moczowego.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu FLCN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie FLCN. FLCN i 12 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 16 724 690 do 17 724 689.Chromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbCCDC144A: 16 689 537–16 777 974, nić dodatniejCCDC144A: 16 690 261–16 804 453, nić dodatniejTNFRSF13B: 16 929 816–16 972 118, nić ujemnejTNFRSF13BMPRIP: 17 042 381–17 217 679, nić dodatniejMPRIPPLD6: 17 200 622–17 206 369, nić ujemnejPLD6: 17 202 649–17 237 185, nić ujemnejFLCN: 17 212 212–17 237 168, nić ujemnejFLCNCOPS3: 17 244 686–17 281 311, nić ujemnejCOPS3NT5M: 17 303 316–17 347 663, nić dodatniejNT5MMED9: 17 476 981–17 494 484, nić dodatniejMED9RASD1: 17 494 193–17 496 402, nić ujemnejRASD1PEMT: 17 505 559–17 592 105, nić ujemnejPEMTRAI1: 17 681 323–17 811 453, nić dodatniejRAI1Schemat FLCN: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 14: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 17 212 212–17 213 856, 1645 zasadEkson 13: 17 214 985–17 215 090, 106 zasadEkson 12: 17 215 185–17 215 316, 132 zasadEkson 11: 17 216 380–17 216 503, 124 zasadEkson 10: 17 217 069–17 217 182, 114 zasadEkson 9: 17 219 019–17 219 209, 191 zasadEkson 8: 17 221 537–17 221 628, 92 zasadEkson 7: 17 222 501–17 222 661, 161 zasadEkson 6: 17 223 922–17 224 143, 222 zasadEkson 5: 17 226 176–17 226 322, 147 zasadEkson 4: 17 227 889–17 228 161, 273 zasadEkson 3: 17 231 794–17 231 882, 89 zasadEkson 2: 17 232 788–17 232 901, 114 zasadEkson 1: 17 236 912–17 237 168, 257 zasad141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 25 kb genu; 1740 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FLCN

268

pozycje w FLCN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 25 kb genu FLCN, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem FLCN

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FLCN. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FLCN: folliculin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/flcn

Vancouver

Dante Labs. Gen FLCN: folliculin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/flcn

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test