Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PCK1

phosphoenolpyruvate carboxykinase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q13.31
Współrzędne
Chromosom 20: 57 561 110–57 568 121 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 7 kb
Białko
622 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
PEPCK-C
Transkrypt MANE Select
ENST00000319441.6NM_002591.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna nietolerancja fruktozy i zaburzenia glukoneogenezy

    • Niedobór cytozolowej karboksykinazy fosfoenolopirogronianowejAutosomalne recesywne

      Wywoływany przez warianty w genie PCK1, który może powodować epizody niskiego poziomu cukru we krwi, często podczas choroby lub głodzenia.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tego stanu pozwala unikać długotrwałego głodzenia oraz szybko leczyć niski poziom cukru we krwi.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PCK1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie PCK1. PCK1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 57 064 616 do 58 064 615.Chromosom 2020q13.31p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBMP7: 57 168 748–57 266 680, nić ujemnejBMP7SPO11: 57 329 755–57 343 994, nić dodatniejSPO11RAE1: 57 351 218–57 380 114, nić dodatniejRAE1RBM38: 57 391 389–57 409 333, nić dodatniejRBM38HMGB1P1: 57 487 959–57 495 366, nić ujemnejHMGB1P1CTCFL: 57 495 966–57 525 652, nić ujemnejCTCFLPCK1: 57 561 110–57 568 121, nić dodatniejPCK1ZBP1: 57 603 575–57 620 576, nić ujemnejZBP1PMEPA1: 57 648 392–57 711 536, nić ujemnejPMEPA1Schemat PCK1: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 57 561 110–57 561 203, 94 zasadEkson 2: 57 561 372–57 561 635, 264 zasadEkson 3: 57 562 071–57 562 252, 182 zasadEkson 4: 57 562 696–57 562 899, 204 zasadEkson 5: 57 563 028–57 563 215, 188 zasadEkson 6: 57 563 565–57 563 727, 163 zasadEkson 7: 57 564 169–57 564 393, 225 zasadEkson 8: 57 564 482–57 564 613, 132 zasadEkson 9: 57 565 040–57 565 135, 96 zasadEkson 10: 57 565 350–57 568 121, 2772 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,3 kb z 7 kb genu; 1869 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PCK1

8

pozycje w PCK1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7 kb genu PCK1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PCK1: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pck1

Vancouver

Dante Labs. Gen PCK1: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pck1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test