Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

HNRNPU

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q44
Współrzędne
Chromosom 1: 244 850 297–244 864 543 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 14,2 kb
Białko
825 aminokwasów
Znany również jako
SAF-A, FLJ37978, FLJ30202
Poprzednie symbole
HNRPU, HNRNPU-AS1, C1orf199, NCRNA00201
Transkrypt MANE Select
ENST00000640218.2NM_031844.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    Budowa genu HNRNPU

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie HNRNPU. HNRNPU i 8 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 244 357 420 do 245 357 419.Chromosom 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44244,4 Mb244,6 Mb244,8 Mb245 Mb245,2 MbSPMIP3: 244 352 629–244 389 663, nić dodatniejSPMIP3ADSS2: 244 407 274–244 452 102, nić ujemnejADSS2CATSPERE: 244 454 377–244 641 177, nić dodatniejCATSPEREDESI2: 244 652 935–244 722 087, nić dodatniejDESI2C1orf202: 244 729 701–244 731 015, nić ujemnejC1orf202COX20: 244 835 301–244 845 480, nić dodatniejCOX20HNRNPU: 244 850 297–244 864 543, nić ujemnejHNRNPUDRC8: 244 969 671–245 127 164, nić dodatniejDRC8KIF26B: 245 154 541–245 709 432, nić dodatniejKIF26BSchemat HNRNPU: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 12: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 37 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 244 850 297–244 854 503, 4207 zasadEkson 13: 244 854 973–244 855 044, 72 zasadEkson 12: 244 855 424–244 855 608, 185 zasadEkson 11: 244 855 904–244 856 158, 255 zasadEkson 10: 244 856 457–244 856 625, 169 zasadEkson 9: 244 856 728–244 856 856, 129 zasadEkson 8: 244 857 598–244 857 717, 120 zasadEkson 7: 244 858 011–244 858 274, 264 zasadEkson 6: 244 858 729–244 858 841, 113 zasadEkson 5: 244 859 275–244 859 374, 100 zasadEkson 4: 244 860 335–244 860 474, 140 zasadEkson 3: 244 862 461–244 862 534, 74 zasadEkson 2: 244 862 619–244 862 730, 112 zasadEkson 1: 244 863 617–244 864 543, 927 zasad141210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 6,9 kb z 14,2 kb genu; 2478 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie HNRNPU

    108

    pozycje w genie HNRNPU, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 14,2 kb genu HNRNPU, łącznie z intronami, a nie tylko 6,9 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem HNRNPU

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HNRNPU. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen HNRNPU: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hnrnpu

    Vancouver

    Dante Labs. Gen HNRNPU: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hnrnpu

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test