Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

B3GALNT2

beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q42.3
Współrzędne
Chromosom 1: 235 447 190–235 504 452 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 57,3 kb
Białko
500 aminokwasów
Znany również jako
MGC39558
Transkrypt MANE Select
ENST00000366600.8NM_152490.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone dystrofie mięśniowe

    • Wrodzona dystrofia mięśniowa

      Grupa dystrofii mięśniowych ujawniających się przy urodzeniu lub w niemowlęctwie, w tym dystroglikanopatie (takie jak postacie związane z FKRP, FKTN i POMT1/2).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu B3GALNT2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie B3GALNT2. B3GALNT2 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 234 975 821 do 235 975 820.Chromosom 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235,2 Mb235,4 Mb235,6 Mb235,8 MbTOMM20: 235 109 337–235 128 962, nić ujemnejTOMM20RBM34: 235 131 183–235 161 627, nić ujemnejRBM34ARID4B: 235 131 634–235 328 800, nić ujemnejARID4BGGPS1: 235 327 350–235 344 544, nić dodatniejGGPS1: 235 328 570–235 448 952, nić dodatniejTBCE: 235 367 360–235 452 443, nić dodatniejTBCEB3GALNT2: 235 447 190–235 504 452, nić ujemnejB3GALNT2GNG4: 235 547 685–235 651 096, nić ujemnejGNG4LYST: 235 661 041–235 883 724, nić ujemnejLYSTSchemat B3GALNT2: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 235 447 190–235 450 340, 3151 zasadEkson 11: 235 453 090–235 453 146, 57 zasadEkson 10: 235 454 156–235 454 315, 160 zasadEkson 9: 235 455 559–235 455 684, 126 zasadEkson 8: 235 458 603–235 458 786, 184 zasadEkson 7: 235 465 636–235 465 714, 79 zasadEkson 6: 235 470 850–235 470 960, 111 zasadEkson 5: 235 480 054–235 480 149, 96 zasadEkson 4: 235 484 322–235 484 515, 194 zasadEkson 3: 235 489 168–235 489 268, 101 zasadEkson 2: 235 494 681–235 494 828, 148 zasadEkson 1: 235 504 141–235 504 452, 312 zasad1210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,7 kb z 57,3 kb genu; 1503 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje B3GALNT2

52

pozycje w B3GALNT2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 57,3 kb genu B3GALNT2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen B3GALNT2: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/b3galnt2

Vancouver

Dante Labs. Gen B3GALNT2: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/b3galnt2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test