AtlasGen
MT-CO2
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II
- HGNC 7421↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000198712↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4513↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- mitochondria
- Znany również jako
- COX2, CO2
- Poprzednie symbole
- MTCO2
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mt-co2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj MT-CO2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MT-CO2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Sekwencjonowanie MT-CO2
3
pozycje w MT-CO2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
ClinVar pathogenic variants (3)
The MT-CO2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenny 1
- Prawdopodobnie patogenny 2
| Wariant | Conditions | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NC_012920.1(MT-CO2):m.7896G>A (opens in a new tab) | mitochondrial disease | Patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| NC_012920.1(MT-CO2):m.7587T>C (opens in a new tab) | mitochondrial disease | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| NC_012920.1(MT-CO2):m.8088del (opens in a new tab) | mitochondrial disease | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
Cechy powiązane z genem MT-CO2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MT-CO2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Absent/small cerebral white matter
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
Pokaż jeszcze 33 cech
- Anxiety
- Ataxia
- Depression
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Jerking
- Memory impairment
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Psychotic mentation
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Laboratory abnormality
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased lactate in body
- Diabetes mellitus
- Increased CSF lactate
- Increased CSF protein concentration
- Fever
- High urine protein levels
- Noninsulin-dependent diabetes
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.18-8b139e39.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MT-CO2: mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mt-co2
Dante Labs. Gen MT-CO2: mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mt-co2
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni