Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

CNKSR2

connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.12
Współrzędne
Chromosom X: 21 374 418–21 654 689 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 280,3 kb
Białko
1034 aminokwasów
Znany również jako
maguin, KIAA0902, CNK2, KSR2
Transkrypt MANE Select
ENST00000379510.5NM_014927.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Padaczka (pełny panel)

    • Złożone zaburzenie neurorozwojowe sprzężone z chromosomem X

      Złożone zaburzenie neurorozwojowe dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, charakteryzujące się niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem i padaczką.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Szersze grupy

Budowa genu CNKSR2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie CNKSR2. CNKSR2 i 5 genów w pobliżu na chromosomie X, od 21 014 554 do 22 014 553.Chromosom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbCNKSR2: 21 374 418–21 654 689, nić dodatniejCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, nić ujemnejKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, nić ujemnejSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, nić dodatniejMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, nić dodatniejYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, nić dodatniejSMSSchemat CNKSR2: 22 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 21 374 418–21 374 961, 544 zasadEkson 2: 21 426 497–21 426 660, 164 zasadEkson 3: 21 432 612–21 432 814, 203 zasadEkson 4: 21 440 694–21 440 781, 88 zasadEkson 5: 21 470 766–21 470 807, 42 zasadEkson 6: 21 490 459–21 490 578, 120 zasadEkson 7: 21 497 787–21 497 846, 60 zasadEkson 8: 21 501 520–21 501 588, 69 zasadEkson 9: 21 516 485–21 516 631, 147 zasadEkson 10: 21 526 867–21 527 000, 134 zasadEkson 11: 21 531 856–21 532 067, 212 zasadEkson 12: 21 561 471–21 561 560, 90 zasadEkson 13: 21 563 238–21 563 452, 215 zasadEkson 14: 21 590 572–21 590 620, 49 zasadEkson 15: 21 591 022–21 591 194, 173 zasadEkson 16: 21 594 974–21 595 047, 74 zasadEkson 17: 21 595 324–21 595 395, 72 zasadEkson 18: 21 601 282–21 601 349, 68 zasadEkson 19: 21 606 779–21 606 879, 101 zasadEkson 20: 21 609 071–21 609 617, 547 zasadEkson 21: 21 648 831–21 649 027, 197 zasadEkson 22: 21 652 306–21 654 689, 2384 zasad15101520225′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,8 kb z 280,3 kb genu; 3105 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie CNKSR2

33

pozycje w genie CNKSR2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 280,3 kb genu CNKSR2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,8 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem CNKSR2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CNKSR2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 46 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CNKSR2: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cnksr2

Vancouver

Dante Labs. Gen CNKSR2: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cnksr2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test