Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SAMD12

sterile alpha motif domain containing 12

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q24.11-q24.12
Współrzędne
Chromosom 8: 118 377 984–118 621 963 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 244 kb
Białko
201 aminokwasów
Znany również jako
FLJ39458
Transkrypt MANE Select
ENST00000314727.9NM_207506.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu SAMD12

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie SAMD12. SAMD12 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 117 999 974 do 118 999 973.Chromosom 88q24.11-q24.12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbEXT1: 117 794 490–118 111 899, nić ujemnejEXT1SAMD12: 118 377 984–118 621 963, nić ujemnejSAMD12TNFRSF11B: 118 923 557–118 952 251, nić ujemnejTNFRSF11BCOLEC10: 118 995 452–119 113 619, nić dodatniejCOLEC10Schemat SAMD12: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 4: 118 377 984–118 379 700, 1717 zasadEkson 3: 118 439 832–118 439 961, 130 zasadEkson 2: 118 580 715–118 580 893, 179 zasadEkson 1: 118 621 804–118 621 963, 160 zasad43215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,2 kb z 244 kb genu; 606 z tych zasad kodują białko.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SAMD12: sterile alpha motif domain containing 12. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/samd12

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SAMD12: sterile alpha motif domain containing 12 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/samd12

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test