Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TYROBP

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.12
Współrzędne
Chromosom 19: 35 904 403–35 908 295 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 3,9 kb
Białko
113 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
DAP12, PLO-SL, KARAP
Poprzednie symbole
PLOSL
Transkrypt MANE Select
ENST00000262629.9NM_003332.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Leukodystrofie o późnym początku (CSF1R, LMNB1, choroba Nasu-Hakola)

    • Choroba Nasu-Hakola (wielotorbielowata osteodysplazja z zwłóknieniem lipomembranowym i stwardniającą leukoencefalopatią)Autosomalne recesywne

      Zmiany w TYROBP lub TREM2 powodują torbiele kostne i złamania we wczesnej dorosłości, a następnie postępujące zmiany osobowości i pamięci.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu TYROBP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie TYROBP. TYROBP i 46 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 35 406 349 do 36 406 348.Chromosom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 MbFFAR2: 35 443 907–35 451 767, nić dodatniejFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, nić ujemnejDMKN: 35 497 220–35 513 704, nić ujemnejDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, nić ujemnejSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, nić dodatniejGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, nić dodatniejTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, nić ujemnejATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, nić dodatniejPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, nić dodatniejHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, nić dodatniejRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, nić dodatniejETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, nić dodatniejCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, nić dodatniejUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, nić dodatniejKMT2B: 35 717 973–35 738 880, nić dodatniejIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, nić ujemnej: 35 739 252–35 745 432, nić ujemnejU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, nić ujemnejPSENEN: 35 745 070–35 747 519, nić dodatniej: 35 745 678–35 754 519, nić dodatniejLIN37: 35 748 361–35 754 519, nić dodatniejHSPB6: 35 754 566–35 758 079, nić ujemnejHSPB6PROSER3: 35 758 143–35 771 398, nić dodatniejPROSER3ARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, nić dodatniejARHGAP33PRODH2: 35 799 975–35 813 299, nić ujemnejPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, nić ujemnejNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, nić dodatniejAPLP1: 35 867 899–35 879 803, nić dodatniejAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, nić ujemnejNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, nić dodatniejHCSTTYROBP: 35 904 403–35 908 295, nić ujemnejTYROBPLRFN3: 35 935 358–35 946 624, nić dodatniejLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, nić dodatniejSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, nić ujemnejSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, nić ujemnejALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, nić ujemnejCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, nić ujemnejWDR62: 36 054 649–36 105 112, nić dodatniejWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, nić dodatniejOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, nić ujemnejPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, nić dodatniejTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, nić dodatniejCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, nić ujemnejZNF565: 36 181 542–36 246 257, nić ujemnejZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, nić dodatniejZNF146ZFP14: 36 334 453–36 379 208, nić ujemnejZFP14ZFP82: 36 383 120–36 418 924, nić ujemnejZFP82Schemat TYROBP: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 35 904 403–35 904 634, 232 zasadEkson 4: 35 907 218–35 907 264, 47 zasadEkson 3: 35 907 446–35 907 580, 135 zasadEkson 2: 35 907 730–35 907 762, 33 zasadEkson 1: 35 908 168–35 908 295, 128 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,6 kb z 3,9 kb genu; 342 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TYROBP

2

pozycje w TYROBP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,9 kb genu TYROBP, łącznie z intronami, a nie tylko 0,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TYROBP: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tyrobp

Vancouver

Dante Labs. Gen TYROBP: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tyrobp

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test