Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

GRIN2B

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p13.1
Współrzędne
Chromosom 12: 13 537 337–13 981 602 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 444,3 kb
Białko
1484 aminokwasów
Znany również jako
GluN2B, NR2B
Poprzednie symbole
NMDAR2B
Transkrypt MANE Select
ENST00000609686.4NM_000834.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Niepełnosprawność intelektualna

      • Jeden z 233 powiązanych z nim genów

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu GRIN2B

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie GRIN2B. GRIN2B i 6 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 13 093 071 do 14 425 868.Chromosom 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3313,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbFAM234B: 13 044 185–13 142 521, nić dodatniejFAM234BGSG1: 13 083 532–13 103 683, nić ujemnejGSG1: 13 088 784–13 103 484, nić ujemnejEMP1: 13 196 529–13 219 941, nić dodatniejEMP1GRIN2B: 13 537 337–13 981 602, nić ujemnejGRIN2B: 13 979 928–13 980 895, nić ujemnejATF7IP: 14 365 439–14 502 931, nić dodatniejATF7IPSchemat GRIN2B: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 14: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 13 537 337–13 564 639, 27 303 zasadEkson 13: 13 567 025–13 567 263, 239 zasadEkson 12: 13 569 830–13 570 017, 188 zasadEkson 11: 13 571 804–13 571 964, 161 zasadEkson 10: 13 608 603–13 608 832, 230 zasadEkson 9: 13 611 725–13 611 850, 126 zasadEkson 8: 13 615 114–13 615 267, 154 zasadEkson 7: 13 615 493–13 615 664, 172 zasadEkson 6: 13 616 455–13 616 657, 203 zasadEkson 5: 13 675 745–13 675 859, 115 zasadEkson 4: 13 753 317–13 753 915, 599 zasadEkson 3: 13 865 798–13 866 226, 429 zasadEkson 2: 13 979 928–13 980 356, 429 zasadEkson 1: 13 981 342–13 981 602, 261 zasad1410515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 30,6 kb z 444,3 kb genu; 4455 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje GRIN2B

    183

    pozycje w GRIN2B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 444,3 kb genu GRIN2B, łącznie z intronami, a nie tylko 30,6 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem GRIN2B

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GRIN2B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GRIN2B: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/grin2b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GRIN2B: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/grin2b

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test