Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CEP85L

centrosomal protein 85L

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q22.31
Współrzędne
Chromosom 6: 118 460 772–118 651 591 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 190,8 kb
Białko
805 aminokwasów
Znany również jako
NY-BR-15, bA57K17.2
Poprzednie symbole
C6orf204
Transkrypt MANE Select
ENST00000368491.8NM_001042475.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CEP85L. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CEP85L

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie CEP85L. CEP85L i 5 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 118 056 182 do 119 056 181.Chromosom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 MbSLC35F1: 117 907 264–118 318 566, nić dodatniejSLC35F1CEP85L: 118 460 772–118 651 591, nić ujemnejCEP85LPLN: 118 506 292–118 562 853, nić dodatniejPLNMCM9: 118 813 260–118 935 170, nić ujemnejMCM9ASF1A: 118 894 020–118 909 264, nić dodatniejASF1AFAM184A: 118 957 707–119 149 387, nić ujemnejFAM184ASchemat CEP85L: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 118 460 772–118 465 568, 4797 zasadEkson 12: 118 469 072–118 469 303, 232 zasadEkson 11: 118 470 537–118 470 644, 108 zasadEkson 10: 118 479 871–118 479 921, 51 zasadEkson 9: 118 480 396–118 480 513, 118 zasadEkson 8: 118 481 779–118 481 933, 155 zasadEkson 7: 118 483 706–118 483 858, 153 zasadEkson 6: 118 491 686–118 491 865, 180 zasadEkson 5: 118 511 298–118 511 415, 118 zasadEkson 4: 118 523 802–118 523 920, 119 zasadEkson 3: 118 565 529–118 566 316, 788 zasadEkson 2: 118 632 453–118 632 611, 159 zasadEkson 1: 118 651 197–118 651 591, 395 zasad1310515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,4 kb z 190,8 kb genu; 2418 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CEP85L

9

pozycje w CEP85L, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 190,8 kb genu CEP85L, łącznie z intronami, a nie tylko 7,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CEP85L: centrosomal protein 85L. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cep85l

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP85L: centrosomal protein 85L [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cep85l

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test