Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SLC13A5

solute carrier family 13 member 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p13.1
Współrzędne
Chromosom 17: 6 684 719–6 713 369 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 28,7 kb
Białko
568 aminokwasów
Znany również jako
NACT, INDY, mINDY
Transkrypt MANE Select
ENST00000433363.7NM_177550.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    Budowa genu SLC13A5

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie SLC13A5. SLC13A5 i 22 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 6 199 044 do 7 199 043.Chromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbAIPL1: 6 393 693–6 435 199, nić ujemnejAIPL1PIMREG: 6 443 544–6 451 469, nić dodatniejPIMREGPITPNM3: 6 451 263–6 556 567, nić ujemnejPITPNM3KIAA0753: 6 578 031–6 640 741, nić ujemnejKIAA0753: 6 578 031–6 640 711, nić ujemnejTXNDC17: 6 640 712–6 646 374, nić dodatniejTXNDC17MED31: 6 643 311–6 652 290, nić ujemnejMED31C17orf100: 6 651 762–6 693 202, nić dodatniejC17orf100SLC13A5: 6 684 719–6 713 369, nić ujemnejSLC13A5XAF1: 6 755 375–6 775 647, nić dodatniejXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, nić dodatniejFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, nić ujemnejTEKT1ALOX12: 6 996 049–7 010 754, nić dodatniejALOX12RNASEK: 7 012 412–7 014 535, nić dodatniejRNASEKRNASEK-C17orf49: 7 012 635–7 017 520, nić dodatniejRNASEK-C17orf49BACC1: 7 014 480–7 017 544, nić dodatniejBACC1BCL6B: 7 023 050–7 030 290, nić dodatniejSLC16A13: 7 035 981–7 041 031, nić dodatniejSLC16A11: 7 041 605–7 044 092, nić ujemnejCLEC10A: 7 074 537–7 081 166, nić ujemnejCLEC10AASGR2: 7 100 166–7 116 603, nić ujemnejASGR2ASGR1: 7 172 427–7 179 666, nić ujemnejASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, nić ujemnejDLG4Schemat SLC13A5: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 11: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 6 684 719–6 686 338, 1620 zasadEkson 11: 6 687 529–6 687 666, 138 zasadEkson 10: 6 690 779–6 690 940, 162 zasadEkson 9: 6 693 044–6 693 162, 119 zasadEkson 8: 6 694 097–6 694 197, 101 zasadEkson 7: 6 695 726–6 695 941, 216 zasadEkson 6: 6 701 004–6 701 126, 123 zasadEkson 5: 6 702 970–6 703 138, 169 zasadEkson 4: 6 703 878–6 704 056, 179 zasadEkson 3: 6 706 642–6 706 778, 137 zasadEkson 2: 6 707 028–6 707 156, 129 zasadEkson 1: 6 713 232–6 713 369, 138 zasad1210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,2 kb z 28,7 kb genu; 1707 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie SLC13A5

    49

    pozycje w genie SLC13A5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 28,7 kb genu SLC13A5, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem SLC13A5

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SLC13A5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Abnormality of the nervous system

    Pokaż jeszcze 32 cech

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SLC13A5: solute carrier family 13 member 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc13a5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC13A5: solute carrier family 13 member 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc13a5

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test