Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

LGI1

leucine rich glioma inactivated 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q23.33
Współrzędne
Chromosom 10: 93 757 936–93 798 159 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 40,2 kb
Białko
557 aminokwasów
Znany również jako
IB1099, ETL1, EPITEMPIN
Poprzednie symbole
EPT
Transkrypt MANE Select
ENST00000371418.9NM_005097.4
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
        • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    Budowa genu LGI1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie LGI1. LGI1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 93 278 048 do 94 278 047.Chromosom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 MbMYOF: 93 306 429–93 482 334, nić ujemnejMYOFCEP55: 93 496 577–93 529 096, nić dodatniejCEP55FFAR4: 93 566 653–93 605 840, nić dodatniejFFAR4RBP4: 93 590 170–93 603 110, nić ujemnejRBP4PDE6C: 93 612 533–93 666 010, nić dodatniejPDE6CFRA10AC1: 93 667 126–93 703 294, nić ujemnejFRA10AC1LGI1: 93 757 936–93 798 159, nić dodatniejLGI1SLC35G1: 93 893 918–93 956 062, nić dodatniejSLC35G1PLCE1: 93 993 807–94 332 823, nić dodatniejPLCE1Schemat LGI1: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 93 757 936–93 758 359, 424 zasadEkson 2: 93 758 760–93 758 831, 72 zasadEkson 3: 93 777 379–93 777 450, 72 zasadEkson 4: 93 777 546–93 777 617, 72 zasadEkson 5: 93 790 099–93 790 170, 72 zasadEkson 6: 93 792 743–93 792 912, 170 zasadEkson 7: 93 793 186–93 793 350, 165 zasadEkson 8: 93 796 968–93 798 159, 1192 zasad124685′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,2 kb z 40,2 kb genu; 1674 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie LGI1

    46

    pozycje w LGI1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadna z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odnajdują.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 40,2 kb LGI1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem LGI1

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LGI1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Abnormality of the nervous system

    Pokaż jeszcze 78 cech

    Linki zewnętrzne

    Skąd to pochodzi

    • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen LGI1: leucine rich glioma inactivated 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lgi1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen LGI1: leucine rich glioma inactivated 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lgi1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test