Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PHF6

PHD finger protein 6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq26.2
Współrzędne
Chromosom X: 134 373 312–134 428 790 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 55,5 kb
Białko
365 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1823, MGC14797, CENP-31
Poprzednie symbole
BFLS, BORJ
Transkrypt MANE Select
ENST00000370803.8NM_001015877.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu PHF6

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie PHF6. PHF6 i 7 genów w pobliżu na chromosomie X, od 133 901 051 do 134 901 050.Chromosom XXq26.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28134 Mb134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 MbGPC3: 133 535 745–133 987 100, nić ujemnejGPC3CCDC160: 134 237 047–134 247 585, nić dodatniejCCDC160PHF6: 134 373 312–134 428 790, nić dodatniejPHF6HPRT1: 134 460 139–134 527 168, nić dodatniejHPRT1PLAC1: 134 565 835–134 764 355, nić ujemnejPLAC1PABIR2: 134 769 513–134 797 259, nić ujemnejPABIR2PABIR3: 134 796 381–134 855 021, nić dodatniejPABIR3MOSPD1: 134 887 613–134 915 470, nić ujemnejMOSPD1Schemat PHF6: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 134 373 312–134 373 467, 156 zasadEkson 2: 134 377 572–134 377 755, 184 zasadEkson 3: 134 378 005–134 378 106, 102 zasadEkson 4: 134 393 501–134 393 634, 134 zasadEkson 5: 134 393 909–134 393 952, 44 zasadEkson 6: 134 413 491–134 413 657, 167 zasadEkson 7: 134 413 823–134 413 966, 144 zasadEkson 8: 134 415 016–134 415 120, 105 zasadEkson 9: 134 417 169–134 417 302, 134 zasadEkson 10: 134 425 201–134 425 330, 130 zasadEkson 11: 134 425 661–134 428 790, 3130 zasad1246810115′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,4 kb z 55,5 kb genu; 1098 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje PHF6

    23

    pozycje w PHF6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 55,5 kb genu PHF6, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PHF6: PHD finger protein 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/phf6

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PHF6: PHD finger protein 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/phf6

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test