Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SIK1

salt inducible kinase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q22.3
Współrzędne
Chromosom 21: 43 414 483–43 427 131 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 12,6 kb
Białko
783 aminokwasów
Znany również jako
msk
Poprzednie symbole
SNF1LK
Transkrypt MANE Select
ENST00000270162.8NM_173354.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu SIK1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie SIK1. SIK1 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 21, od 42 920 807 do 43 920 806.Chromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, nić ujemnejERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, nić dodatniejPKNOX1CBS: 43 050 900–43 076 943, nić ujemnejCBSU2AF1: 43 092 956–43 107 605, nić ujemnejU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 810, nić dodatniejCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 131, nić ujemnejSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, nić ujemnejHSF2BPH2BC12L: 43 565 182–43 565 648, nić dodatniejH2BC12LRRP1B: 43 659 542–43 696 080, nić dodatniejRRP1BPDXK: 43 719 061–43 762 307, nić dodatniejPDXKCSTB: 43 772 511–43 776 608, nić ujemnejCSTBRRP1: 43 789 513–43 821 500, nić dodatniejRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, nić dodatniejAGPAT3Schemat SIK1: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 21Ekson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 43 414 483–43 417 117, 2635 zasadEkson 13: 43 417 543–43 417 774, 232 zasadEkson 12: 43 418 260–43 418 541, 282 zasadEkson 11: 43 419 021–43 419 237, 217 zasadEkson 10: 43 419 353–43 419 478, 126 zasadEkson 9: 43 419 859–43 420 005, 147 zasadEkson 8: 43 420 234–43 420 457, 224 zasadEkson 7: 43 421 010–43 421 133, 124 zasadEkson 6: 43 421 243–43 421 367, 125 zasadEkson 5: 43 421 638–43 421 799, 162 zasadEkson 4: 43 421 974–43 422 037, 64 zasadEkson 3: 43 425 407–43 425 523, 117 zasadEkson 2: 43 426 023–43 426 192, 170 zasadEkson 1: 43 427 010–43 427 131, 122 zasad141210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,7 kb z 12,6 kb genu; 2352 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SIK1

    2

    pozycje w SIK1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    2 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

    • Low mappability (2 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (2 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,6 kb genu SIK1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SIK1: salt inducible kinase 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sik1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SIK1: salt inducible kinase 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sik1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test