Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CCDC47

coiled-coil domain containing 47

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q23.3
Współrzędne
Chromosom 17: 63 745 255–63 773 597 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 28,3 kb
Białko
483 aminokwasów
Znany również jako
GK001
Transkrypt MANE Select
ENST00000225726.10NM_020198.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CCDC47. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CCDC47

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie CCDC47. CCDC47 i 28 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 63 259 426 do 64 259 425.Chromosom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, nić dodatniejTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, nić ujemnejCYB561ACE: 63 477 058–63 498 380, nić dodatniejACE: 63 484 823–63 521 848, nić dodatniejKCNH6: 63 523 310–63 548 987, nić dodatniejKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, nić dodatniejDCAF7: 63 550 603–63 608 347, nić dodatniejTACO1: 63 600 879–63 612 023, nić dodatniejTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, nić dodatniejMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, nić ujemnejSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, nić ujemnejLIMD2: 63 702 845–63 752 097, nić ujemnejCCDC47: 63 745 255–63 773 597, nić ujemnejCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, nić dodatniejDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, nić ujemnejFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, nić dodatniejPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, nić ujemnejSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, nić ujemnejCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, nić ujemnejGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, nić ujemnejCSH1CSHL1: 63 909 596–63 911 348, nić ujemnejCSHL1GH1: 63 917 200–63 918 839, nić ujemnejGH1: 63 917 203–63 931 385, nić ujemnejCD79B: 63 928 738–63 932 629, nić ujemnejSCN4A: 63 938 554–63 972 918, nić ujemnejPRR29: 63 998 344–64 004 305, nić dodatniejPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, nić ujemnejICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, nić ujemnejERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, nić ujemnejTEX2Schemat CCDC47: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 63 745 255–63 746 961, 1707 zasadEkson 12: 63 751 940–63 752 107, 168 zasadEkson 11: 63 752 320–63 752 429, 110 zasadEkson 10: 63 752 741–63 752 799, 59 zasadEkson 9: 63 754 433–63 754 518, 86 zasadEkson 8: 63 756 240–63 756 350, 111 zasadEkson 7: 63 756 469–63 756 570, 102 zasadEkson 6: 63 760 914–63 760 979, 66 zasadEkson 5: 63 761 230–63 761 351, 122 zasadEkson 4: 63 764 016–63 764 190, 175 zasadEkson 3: 63 764 740–63 764 847, 108 zasadEkson 2: 63 765 912–63 766 194, 283 zasadEkson 1: 63 773 412–63 773 597, 186 zasad131210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 28,3 kb genu; 1452 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CCDC47

3

pozycje w CCDC47, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 28,3 kb genu CCDC47, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CCDC47: coiled-coil domain containing 47. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ccdc47

Vancouver

Dante Labs. Gen CCDC47: coiled-coil domain containing 47 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ccdc47

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test