Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GFM1

G elongation factor mitochondrial 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q25.32
Współrzędne
Chromosom 3: 158 644 527–158 695 581 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 51,1 kb
Białko
751 aminokwasów
Znany również jako
EF-G1mt, mtEFG1, EFGM, GFM, EGF1, mtEF-G1
Transkrypt MANE Select
ENST00000486715.6NM_024996.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Szersze grupy

  • Zespół Leigha

    • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

      Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane

Budowa genu GFM1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie GFM1. GFM1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 158 170 054 do 159 170 053.Chromosom 33q25.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbRSRC1: 158 105 675–158 545 734, nić dodatniejRSRC1MLF1: 158 571 151–158 607 255, nić dodatniejMLF1LXN: 158 591 891–158 672 732, nić ujemnejLXNGFM1: 158 644 527–158 695 581, nić dodatniejGFM1RARRES1: 158 689 042–158 732 802, nić ujemnejRARRES1MFSD1: 158 732 198–158 885 089, nić dodatniejMFSD1IQCJ-SCHIP1: 158 962 235–159 897 358, nić dodatniejIQCJ-SCHIP1IQCJ: 158 962 928–159 266 307, nić dodatniejIQCJSchemat GFM1: 18 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 158 644 527–158 644 715, 189 zasadEkson 2: 158 645 629–158 645 781, 153 zasadEkson 3: 158 646 165–158 646 297, 133 zasadEkson 4: 158 646 743–158 646 947, 205 zasadEkson 5: 158 649 041–158 649 157, 117 zasadEkson 6: 158 652 096–158 652 246, 151 zasadEkson 7: 158 653 310–158 653 467, 158 zasadEkson 8: 158 654 547–158 654 631, 85 zasadEkson 9: 158 658 922–158 659 059, 138 zasadEkson 10: 158 660 874–158 660 975, 102 zasadEkson 11: 158 662 628–158 662 684, 57 zasadEkson 12: 158 665 337–158 665 474, 138 zasadEkson 13: 158 666 304–158 666 386, 83 zasadEkson 14: 158 681 995–158 682 157, 163 zasadEkson 15: 158 684 524–158 684 668, 145 zasadEkson 16: 158 690 163–158 690 323, 161 zasadEkson 17: 158 691 139–158 691 192, 54 zasadEkson 18: 158 691 336–158 695 581, 4246 zasad1246810121416185′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,5 kb z 51,1 kb genu; 2256 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GFM1

137

pozycje w GFM1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 51,1 kb genu GFM1, łącznie z intronami, a nie tylko 6,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GFM1: G elongation factor mitochondrial 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gfm1

Vancouver

Dante Labs. Gen GFM1: G elongation factor mitochondrial 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gfm1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test