MFSD8

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem

  • Postępujące zwyrodnienie plamki żółtej u osób starszych, występujące w postaci suchej (zanikowej) i mokrej (neowaskularnej).

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Suplementacja AREDS2; zastrzyki anty-VEGF (ranibizumab, aflibercept) w mokrej postaci AMD; pegcetakoplan (Syfovre) w zanikach geograficznych; awacyncaptad (Izervay) w zanikach geograficznych; rzucenie palenia; kontrola ciśnienia tętniczego; ochrona przed promieniowaniem UV; rehabilitacja w przypadku słabego widzenia

• Neuronowa ceroidowa lipofuscynoza

  • Późnodziecięca neuronowa ceroidowa lipofuscynozaAutosomalne recesywne

    Genetycznie niejednorodna grupa neuronowych ceroidowych lipofuscynoz (NCL), zazwyczaj ujawniająca się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie pogorszeniem funkcji poznawczych i ruchowych, padaczką oraz utratą wzroku wskutek zwyrodnienia siatkówki.

    • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  • Autosomalne recesywne

    Grupa dziedzicznych, postępujących chorób zwyrodnieniowych mózgu, których objawy kliniczne obejmują pogorszenie funkcji poznawczych i innych zdolności, padaczkę oraz utratę wzroku wskutek zwyrodnienia siatkówki, a w obrazie histopatologicznym – wewnątrzkomórkowe gromadzenie się samoistnie fluoryzującej substancji, ceroidowej lipofuscyny, w komórkach nerwowych mózgu i siatkówki.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

• Choroba spichrzeniowa lizosomów

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

    Jeden z 59 powiązanych z nim genów

    Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu MFSD8

Eksony stanowią 4,4 kb z 47,4 kb genu; 1557 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MFSD8

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseWspólnych schorzeń: 3
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinWspólnych schorzeń: 3
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Wspólnych schorzeń: 2
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninWspólnych schorzeń: 2
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinWspólnych schorzeń: 2
• CTSDcathepsin DWspólnych schorzeń: 2
• CTSFcathepsin FWspólnych schorzeń: 2
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Wspólnych schorzeń: 2
• GRNgranulin precursorWspólnych schorzeń: 2
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Wspólnych schorzeń: 2
• PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1Wspólnych schorzeń: 2
• TPP1tripeptidyl peptidase 1Wspólnych schorzeń: 2

Cechy powiązane z genem MFSD8

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MFSD8. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę