Gen
CTNND2
catenin delta 2
- HGNC 2516↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000169862↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1501↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 5p15.2
- Współrzędne
- Chromosom 5: 10 971 836–11 904 446 (GRCh38)
- Eksony
- 22 eksonów na odcinku 932,6 kb
- Białko
- 1225 aminokwasów
- Znany również jako
- NPRAP, GT24
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000304623.13NM_001332.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CTNND2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CTNND2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu CTNND2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,9 kb z 932,6 kb genu; 3678 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem CTNND2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CTNND2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Hand tremor
- High pitched voice
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Severe global developmental delay
- Generalized-onset seizure
- Seizure affecting one half of brain
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Eye folds
- Round face
- Small retruded chin
- Wide nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Short neck
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CTNND2: catenin delta 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ctnnd2
Dante Labs. Gen CTNND2: catenin delta 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ctnnd2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni