Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

TRIT1

tRNA isopentenyltransferase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p34.2
Współrzędne
Chromosom 1: 39 838 110–39 883 504 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 45,4 kb
Białko
467 aminokwasów
Znany również jako
FLJ20061, IPT
Transkrypt MANE Select
ENST00000316891.10NM_017646.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Budowa genu TRIT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie TRIT1. TRIT1 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 39 360 807 do 40 360 806.Chromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbMACF1: 39 081 316–39 487 755, nić dodatniejMACF1BMP8A: 39 491 069–39 529 869, nić dodatniejBMP8APABPC4: 39 560 709–39 576 900, nić ujemnejPABPC4HEYL: 39 608 861–39 639 686, nić ujemnejHEYLNT5C1A: 39 651 229–39 673 328, nić ujemnejNT5C1AHPCAL4: 39 678 648–39 691 718, nić ujemnejHPCAL4PPIE: 39 692 182–39 766 108, nić dodatniejPPIEBMP8B: 39 756 765–39 788 865, nić ujemnejBMP8BOXCT2: 39 769 523–39 771 348, nić ujemnejOXCT2TRIT1: 39 838 110–39 883 504, nić ujemnejTRIT1MYCL: 39 893 597–39 902 256, nić ujemnejMYCLMFSD2A: 39 955 112–39 972 134, nić dodatniejMFSD2ACAP1: 40 039 735–40 072 767, nić dodatniejCAP1PPT1: 40 072 710–40 097 267, nić ujemnejPPT1RLF: 40 161 357–40 240 923, nić dodatniejRLFTMCO2: 40 245 947–40 251 684, nić dodatniejTMCO2ZMPSTE24: 40 258 041–40 294 199, nić dodatniejZMPSTE24COL9A2: 40 300 487–40 317 813, nić ujemnejCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, nić dodatniejSMAP2Schemat TRIT1: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 39 838 110–39 841 913, 3804 zasadEkson 10: 39 844 101–39 844 218, 118 zasadEkson 9: 39 844 531–39 844 640, 110 zasadEkson 8: 39 847 220–39 847 297, 78 zasadEkson 7: 39 847 548–39 847 660, 113 zasadEkson 6: 39 847 986–39 848 097, 112 zasadEkson 5: 39 850 119–39 850 261, 143 zasadEkson 4: 39 852 731–39 852 876, 146 zasadEkson 3: 39 853 970–39 854 068, 99 zasadEkson 2: 39 857 277–39 857 417, 141 zasadEkson 1: 39 883 318–39 883 504, 187 zasad1110864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 45,4 kb genu; 1404 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TRIT1

13

pozycje w TRIT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 45,4 kb genu TRIT1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem TRIT1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TRIT1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRIT1: tRNA isopentenyltransferase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/trit1

Vancouver

Dante Labs. Gen TRIT1: tRNA isopentenyltransferase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/trit1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test