Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GFM2

GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q13.3
Współrzędne
Chromosom 5: 74 721 206–74 767 117 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 45,9 kb
Białko
779 aminokwasów
Znany również jako
mtEFG2, EFG2, FLJ21661, EF-G2mt
Transkrypt MANE Select
ENST00000296805.8NM_032380.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Szersze grupy

  • Zespół Leigha

    • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

      Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane

Budowa genu GFM2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie GFM2. GFM2 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 74 244 162 do 75 244 161.Chromosom 55q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbENC1: 74 627 406–74 641 424, nić ujemnejENC1HEXB: 74 640 023–74 722 647, nić dodatniejHEXBGFM2: 74 721 206–74 767 117, nić ujemnejGFM2NSA2: 74 766 982–74 782 194, nić dodatniejNSA2FAM169A: 74 777 573–74 867 022, nić ujemnejFAM169AGCNT4: 75 025 346–75 054 516, nić ujemnejGCNT4ANKRD31: 75 068 275–75 236 915, nić ujemnejANKRD31Schemat GFM2: 21 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 74 721 206–74 721 783, 578 zasadEkson 20: 74 722 379–74 722 561, 183 zasadEkson 19: 74 725 640–74 725 755, 116 zasadEkson 18: 74 725 941–74 726 126, 186 zasadEkson 17: 74 730 260–74 730 398, 139 zasadEkson 16: 74 733 022–74 733 098, 77 zasadEkson 15: 74 736 796–74 736 985, 190 zasadEkson 14: 74 738 318–74 738 417, 100 zasadEkson 13: 74 738 502–74 738 642, 141 zasadEkson 12: 74 739 989–74 740 137, 149 zasadEkson 11: 74 741 529–74 741 609, 81 zasadEkson 10: 74 745 678–74 745 857, 180 zasadEkson 9: 74 746 105–74 746 165, 61 zasadEkson 8: 74 747 692–74 747 780, 89 zasadEkson 7: 74 750 579–74 750 667, 89 zasadEkson 6: 74 751 368–74 751 493, 126 zasadEkson 5: 74 758 849–74 758 946, 98 zasadEkson 4: 74 759 369–74 759 426, 58 zasadEkson 3: 74 760 902–74 760 986, 85 zasadEkson 2: 74 763 680–74 763 766, 87 zasadEkson 1: 74 766 938–74 767 117, 180 zasad2115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3 kb z 45,9 kb genu; 2340 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GFM2

7

pozycje w GFM2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 45,9 kb genu GFM2, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GFM2: GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gfm2

Vancouver

Dante Labs. Gen GFM2: GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gfm2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test