Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NUS1

NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q22.1
Współrzędne
Chromosom 6: 117 675 469–117 710 727 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 35,3 kb
Białko
293 aminokwasów
Znany również jako
MGC7199, NgBR, TANGO14
Poprzednie symbole
C6orf68
Transkrypt MANE Select
ENST00000368494.4NM_138459.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

      • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

        Jeden z 98 powiązanych z nim genów

        Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Niepełnosprawność intelektualna

      • Jeden z 233 powiązanych z nim genów

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu NUS1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie NUS1. NUS1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 117 193 098 do 118 193 097.Chromosom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 MbVGLL2: 117 265 558–117 276 512, nić dodatniejVGLL2ROS1: 117 287 353–117 425 946, nić ujemnejROS1: 117 318 211–117 573 571, nić ujemnejDCBLD1: 117 453 817–117 586 238, nić dodatniejDCBLD1GOPC: 117 560 269–117 602 553, nić ujemnejGOPCNUS1: 117 675 469–117 710 727, nić dodatniejNUS1SLC35F1: 117 907 264–118 318 566, nić dodatniejSLC35F1Schemat NUS1: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 1: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 117 675 469–117 676 085, 617 zasadEkson 2: 117 693 042–117 693 167, 126 zasadEkson 3: 117 694 031–117 694 180, 150 zasadEkson 4: 117 703 605–117 703 704, 100 zasadEkson 5: 117 706 925–117 710 727, 3803 zasad123455′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,8 kb z 35,3 kb genu; 882 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NUS1

    60

    pozycje w NUS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    39 z nich (65%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

    • Low mappability (39 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (4 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 35,3 kb genu NUS1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NUS1: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nus1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NUS1: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nus1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test