Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NOTCH3

notch receptor 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.12
Współrzędne
Chromosom 19: 15 159 038–15 200 995 (GRCh38)
Eksony
33 eksonów na odcinku 42 kb
Białko
2321 aminokwasów
Znany również jako
CASIL
Poprzednie symbole
CADASIL
Transkrypt MANE Select
ENST00000263388.7NM_000435.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Arteriopatia mózgowa z zawałami podkorowymi i leukoencefalopatią

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      CADASIL: intensywna kontrola ciśnienia tętniczego, unikanie antykoagulacji/trombolizy, profilaktyka migreny (unikanie triptanów), rehabilitacja poznawcza; choroba Fabry'ego: ERT (agalsydaza), migalastat; COL4A1: kontrola ciśnienia tętniczego, unikanie sportów kontaktowych; poradnictwo genetyczne

Budowa genu NOTCH3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie NOTCH3. NOTCH3 i 25 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 14 680 017 do 15 680 016.Chromosom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbADGRE3: 14 599 080–14 690 027, nić ujemnejADGRE3ZNF333: 14 689 801–14 733 746, nić dodatniejZNF333ADGRE2: 14 731 152–14 778 560, nić ujemnejADGRE2OR7C1: 14 789 260–14 835 376, nić ujemnejOR7C1OR7A5: 14 826 241–14 835 285, nić ujemnejOR7A5OR7A10: 14 840 466–14 848 922, nić ujemnejOR7A10OR7A17: 14 878 203–14 886 132, nić ujemnejOR7A17OR7C2: 14 941 489–14 942 448, nić dodatniejOR7C2SLC1A6: 14 950 024–15 022 990, nić ujemnejSLC1A6TEKTL1: 15 010 726–15 023 276, nić dodatniejTEKTL1CASP14: 15 049 480–15 058 293, nić dodatniejCASP14OR1I1: 15 082 211–15 092 970, nić dodatniejOR1I1SYDE1: 15 107 296–15 114 988, nić dodatniejSYDE1HACL2: 15 114 974–15 125 801, nić ujemnejHACL2NOTCH3: 15 159 038–15 200 995, nić ujemnejNOTCH3EPHX3: 15 226 899–15 233 591, nić ujemnejEPHX3BRD4: 15 235 519–15 332 547, nić ujemnejBRD4AKAP8: 15 353 385–15 379 862, nić ujemnejAKAP8AKAP8L: 15 380 046–15 419 141, nić ujemnejAKAP8LWIZ: 15 419 978–15 450 038, nić ujemnejWIZRASAL3: 15 451 624–15 464 583, nić ujemnejRASAL3PGLYRP2: 15 468 625–15 498 956, nić ujemnejPGLYRP2CYP4F22: 15 508 477–15 552 317, nić dodatniejCYP4F22CYP4F8: 15 615 218–15 630 639, nić dodatniejCYP4F8CYP4F3: 15 640 795–15 662 825, nić dodatniejCYP4F3CYP4F12: 15 673 018–15 698 819, nić dodatniejCYP4F12Schemat NOTCH3: 33 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 33: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 15 159 038–15 161 714, 2677 zasadEkson 32: 15 162 465–15 162 562, 98 zasadEkson 31: 15 165 368–15 165 515, 148 zasadEkson 30: 15 165 787–15 166 091, 305 zasadEkson 29: 15 167 249–15 167 411, 163 zasadEkson 28: 15 170 086–15 170 170, 85 zasadEkson 27: 15 170 331–15 170 553, 223 zasadEkson 26: 15 170 671–15 170 825, 155 zasadEkson 25: 15 174 068–15 174 400, 333 zasadEkson 24: 15 177 525–15 178 090, 566 zasadEkson 23: 15 178 823–15 178 941, 119 zasadEkson 22: 15 179 025–15 179 282, 258 zasadEkson 21: 15 179 364–15 179 496, 133 zasadEkson 20: 15 180 072–15 180 256, 185 zasadEkson 19: 15 180 681–15 180 828, 148 zasadEkson 18: 15 180 961–15 181 162, 202 zasadEkson 17: 15 181 576–15 181 801, 226 zasadEkson 16: 15 184 295–15 184 450, 156 zasadEkson 15: 15 184 906–15 185 019, 114 zasadEkson 14: 15 185 257–15 185 408, 152 zasadEkson 13: 15 185 487–15 185 679, 193 zasadEkson 12: 15 186 878–15 186 988, 111 zasadEkson 11: 15 187 105–15 187 338, 234 zasadEkson 10: 15 187 881–15 187 994, 114 zasadEkson 9: 15 188 235–15 188 348, 114 zasadEkson 8: 15 188 989–15 189 174, 186 zasadEkson 7: 15 189 273–15 189 428, 156 zasadEkson 6: 15 191 424–15 191 657, 234 zasadEkson 5: 15 191 745–15 191 867, 123 zasadEkson 4: 15 191 960–15 192 298, 339 zasadEkson 3: 15 192 377–15 192 519, 143 zasadEkson 2: 15 197 500–15 197 578, 79 zasadEkson 1: 15 200 788–15 200 995, 208 zasad333025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,7 kb z 42 kb genu; 6966 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NOTCH3

127

pozycje w NOTCH3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 42 kb genu NOTCH3, łącznie z intronami, a nie tylko 8,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NOTCH3: notch receptor 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/notch3

Vancouver

Dante Labs. Gen NOTCH3: notch receptor 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/notch3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test