Gen
SLC44A1
solute carrier family 44 member 1
- HGNC 18798↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000070214↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 23446↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 9q31.1-q31.2
- Współrzędne
- Chromosom 9: 105 244 651–105 397 346 (GRCh38)
- Eksony
- 16 eksonów na odcinku 152,7 kb
- Białko
- 657 aminokwasów
- Znany również jako
- CTL1, CHTL1, CD92
- Poprzednie symbole
- CDW92
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000374720.8NM_080546.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj SLC44A1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SLC44A1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu SLC44A1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 10,5 kb z 152,7 kb genu; 1974 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SLC44A1
1
pozycja w SLC44A1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 152,7 kb genu SLC44A1, łącznie z intronami, a nie tylko 10,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SLC44A1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SLC44A1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SLC44A1: solute carrier family 44 member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc44a1
Dante Labs. Gen SLC44A1: solute carrier family 44 member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc44a1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni