Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KCNMA1

potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q22.3
Współrzędne
Chromosom 10: 76 884 882–77 637 808 (GRCh38)
Eksony
28 eksonów na odcinku 752,9 kb
Białko
1236 aminokwasów
Znany również jako
KCa1.1, mSLO1
Poprzednie symbole
SLO
Transkrypt MANE Select
ENST00000286628.14NM_001161352.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu KCNMA1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie KCNMA1. KCNMA1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 76 131 955 do 78 390 735.Chromosom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.376,5 Mb77 Mb77,5 Mb78 MbLRMDA: 75 431 446–76 560 168, nić dodatniejLRMDAKCNMA1: 76 884 882–77 637 808, nić ujemnejKCNMA1DLG5: 77 790 778–77 927 220, nić ujemnejDLG5POLR3A: 77 953 148–78 029 551, nić ujemnejPOLR3ARPS24: 78 033 723–78 056 813, nić dodatniejRPS24Schemat KCNMA1: 28 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 76 884 882–76 887 515, 2634 zasadEkson 27: 76 889 451–76 889 569, 119 zasadEkson 26: 76 891 525–76 891 719, 195 zasadEkson 25: 76 909 966–76 910 096, 131 zasadEkson 24: 76 914 936–76 915 049, 114 zasadEkson 23: 76 944 773–76 944 965, 193 zasadEkson 22: 76 949 142–76 949 366, 225 zasadEkson 21: 76 953 801–76 953 924, 124 zasadEkson 20: 76 969 974–76 970 067, 94 zasadEkson 19: 77 001 407–77 001 580, 174 zasadEkson 18: 77 011 967–77 012 043, 77 zasadEkson 17: 77 019 013–77 019 099, 87 zasadEkson 16: 77 027 823–77 027 891, 69 zasadEkson 15: 77 039 528–77 039 637, 110 zasadEkson 14: 77 073 097–77 073 252, 156 zasadEkson 13: 77 079 481–77 079 550, 70 zasadEkson 12: 77 084 637–77 084 719, 83 zasadEkson 11: 77 086 488–77 086 593, 106 zasadEkson 10: 77 090 400–77 090 510, 111 zasadEkson 9: 77 108 481–77 108 572, 92 zasadEkson 8: 77 110 173–77 110 343, 171 zasadEkson 7: 77 112 367–77 112 442, 76 zasadEkson 6: 77 120 973–77 121 048, 76 zasadEkson 5: 77 183 421–77 183 532, 112 zasadEkson 4: 77 184 823–77 184 916, 94 zasadEkson 3: 77 251 195–77 251 256, 62 zasadEkson 2: 77 403 862–77 404 023, 162 zasadEkson 1: 77 637 265–77 637 808, 544 zasad2825201510515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 6,3 kb z 752,9 kb genu; 3711 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje KCNMA1

    32

    pozycje w KCNMA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 752,9 kb genu KCNMA1, łącznie z intronami, a nie tylko 6,3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KCNMA1: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kcnma1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KCNMA1: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kcnma1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test