Gen
TP53RK
TP53 regulating kinase
- HGNC 16197↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000172315↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 112858↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 20q13.12
- Współrzędne
- Chromosom 20: 46 684 365–46 689 444 (GRCh38)
- Eksony
- 2 eksonów na odcinku 5,1 kb
- Białko
- 253 aminokwasów
- Znany również jako
- dJ101A2.2, prpk, Nori-2p, BUD32, TPRKB
- Poprzednie symbole
- C20orf64
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000372114.4NM_033550.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj TP53RK oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TP53RK. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu TP53RK
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,2 kb z 5,1 kb genu; 762 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TP53RK
8
pozycje w TP53RK, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,1 kb genu TP53RK, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem TP53RK
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TP53RK. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TP53RK: TP53 regulating kinase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tp53rk
Dante Labs. Gen TP53RK: TP53 regulating kinase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tp53rk
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni