Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

KCNH1

potassium voltage-gated channel subfamily H member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q32.2
Współrzędne
Chromosom 1: 210 678 314–211 134 148 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 455,8 kb
Białko
989 aminokwasów
Znany również jako
Kv10.1, eag, h-eag, eag1, hEAG, K(V)10.1
Transkrypt MANE Select
ENST00000271751.10NM_172362.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu KCNH1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu KCNH1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie KCNH1. KCNH1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 210 222 479 do 211 589 983.Chromosom 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 Mb211,2 Mb211,4 MbSERTAD4: 210 232 572–210 247 734, nić dodatniejSERTAD4HHAT: 210 328 252–210 677 385, nić dodatniejHHATKCNH1: 210 678 314–211 134 148, nić ujemnejKCNH1: 211 082 872–211 188 533, nić ujemnejRCOR3: 211 258 377–211 316 385, nić dodatniejRCOR3TRAF5: 211 326 325–211 375 117, nić dodatniejTRAF5RD3: 211 476 522–211 492 490, nić ujemnejRD3SLC30A1: 211 571 568–211 579 218, nić ujemnejSLC30A1Schemat KCNH1: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 210 678 314–210 684 138, 5825 zasadEkson 10: 210 775 348–210 775 544, 197 zasadEkson 9: 210 797 508–210 797 760, 253 zasadEkson 8: 210 803 967–210 804 166, 200 zasadEkson 7: 210 919 640–210 920 069, 430 zasadEkson 6: 211 018 783–211 019 256, 474 zasadEkson 5: 211 082 780–211 082 898, 119 zasadEkson 4: 211 090 562–211 090 690, 129 zasadEkson 3: 211 103 496–211 103 602, 107 zasadEkson 2: 211 107 254–211 107 377, 124 zasadEkson 1: 211 133 867–211 134 148, 282 zasad1110864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,1 kb z 455,8 kb genu; 2970 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KCNH1

9

pozycje w KCNH1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 455,8 kb genu KCNH1, łącznie z intronami, a nie tylko 8,1 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem KCNH1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KCNH1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of head or neck

Pokaż jeszcze 41 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCNH1: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kcnh1

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNH1: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kcnh1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test