Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KCNA1

potassium voltage-gated channel subfamily A member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p13.32
Współrzędne
Chromosom 12: 4 909 905–4 918 256 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 8,4 kb
Białko
495 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
Kv1.1, RBK1, HUK1, MBK1
Poprzednie symbole
AEMK
Transkrypt MANE Select
ENST00000382545.5NM_000217.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne epizodyczne ataksje

    • Dziedziczna epizodyczna ataksjaAutosomalne dominujące

      Grupa dominująco dziedziczonych ataksji z napadami zaburzeń równowagi, obejmująca EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) i EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Epizodyczna ataksja typu 2 często dobrze reaguje na acetazolamid lub 4-aminopirydynę, a unikanie znanych czynników wyzwalających może zmniejszyć liczbę napadów.

Szersze grupy

  • Padaczka (pełny panel)

    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu KCNA1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie KCNA1. KCNA1 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 4 414 081 do 5 414 080.Chromosom 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbFGF6: 4 428 155–4 445 816, nić ujemnejFGF6FERRY3: 4 487 735–4 538 519, nić ujemnejFERRY3RAD51AP1: 4 538 775–4 560 254, nić dodatniejRAD51AP1DYRK4: 4 562 187–4 616 764, nić dodatniejDYRK4: 4 604 944–4 662 643, nić dodatniejAKAP3: 4 613 383–4 649 072, nić ujemnejAKAP3NDUFA9: 4 649 095–4 701 398, nić dodatniejNDUFA9: 4 649 101–4 774 184, nić dodatniejGALNT8: 4 719 870–4 851 927, nić dodatniejGALNT8KCNA6: 4 809 334–4 813 318, nić dodatniejKCNA6KCNA1: 4 909 905–4 918 256, nić dodatniejKCNA1KCNA5: 5 043 879–5 052 613, nić dodatniejKCNA5Schemat KCNA1: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 2: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 4 909 905–4 910 472, 568 zasadEkson 2: 4 910 840–4 918 256, 7417 zasad125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8 kb z 8,4 kb genu; 1488 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KCNA1

28

pozycje w KCNA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,4 kb genu KCNA1, łącznie z intronami, a nie tylko 8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCNA1: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kcna1

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNA1: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kcna1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test