Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DDC

dopa decarboxylase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p12.2-p12.1
Współrzędne
Chromosom 7: 50 458 442–50 565 405 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 107 kb
Białko
480 aminokwasów
Znany również jako
AADC
Transkrypt MANE Select
ENST00000444124.7NM_001082971.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niedobór BH4 i zaburzenia neuroprzekaźników monoaminowych

    • Wrodzone zaburzenia metabolizmu i transportu neuroprzekaźników

      Obejmują niedobór dekarboksylazy aromatycznych L-aminokwasów (AADC), niedobór hydroksylazy tyrozynowej oraz chorobę związaną z transporterem monoamin pęcherzykowych (SLC18A2), które mogą powodować zaburzenia ruchowe, obniżone napięcie mięśniowe i opóźnienie rozwoju.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku umożliwia ukierunkowane leczenie, np. L-dopą w przypadku niedoboru hydroksylazy tyrozynowej lub terapią genową w przypadku niedoboru AADC.

Budowa genu DDC

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie DDC. DDC i 5 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 50 011 924 do 51 011 923.Chromosom 77p12.2-p12.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbZPBP: 49 850 421–50 121 329, nić ujemnejZPBPSPMIP7: 50 095 883–50 159 256, nić dodatniejSPMIP7IKZF1: 50 303 412–50 405 101, nić dodatniejIKZF1FIGNL1: 50 439 722–50 450 406, nić ujemnejFIGNL1DDC: 50 458 442–50 565 405, nić ujemnejDDCGRB10: 50 590 063–50 793 486, nić ujemnejGRB10Schemat DDC: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 14: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 50 458 442–50 458 843, 402 zasadEkson 14: 50 463 213–50 463 431, 219 zasadEkson 13: 50 467 214–50 467 315, 102 zasadEkson 12: 50 470 073–50 470 171, 99 zasadEkson 11: 50 476 624–50 476 643, 20 zasadEkson 10: 50 479 787–50 479 863, 77 zasadEkson 9: 50 495 350–50 495 417, 68 zasadEkson 8: 50 499 148–50 499 242, 95 zasadEkson 7: 50 503 993–50 504 059, 67 zasadEkson 6: 50 528 137–50 528 280, 144 zasadEkson 5: 50 529 208–50 529 342, 135 zasadEkson 4: 50 537 860–50 537 979, 120 zasadEkson 3: 50 539 915–50 540 028, 114 zasadEkson 2: 50 543 885–50 544 113, 229 zasadEkson 1: 50 565 285–50 565 405, 121 zasad15141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 107 kb genu; 1443 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DDC

82

pozycje w DDC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 107 kb genu DDC, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DDC: dopa decarboxylase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ddc

Vancouver

Dante Labs. Gen DDC: dopa decarboxylase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ddc

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test