Gen
NAXD
NAD(P)HX dehydratase
- HGNC 25576↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000213995↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 55739↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 13q34
- Współrzędne
- Chromosom 13: 110 615 545–110 639 996 (GRCh38)
- Eksony
- 10 eksonów na odcinku 24,5 kb
- Białko
- 329 aminokwasów
- Znany również jako
- LP3298, FLJ10769
- Poprzednie symbole
- CARKD
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000680254.1NM_001242882.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj NAXD oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NAXD. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu NAXD
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,5 kb z 24,5 kb genu; 990 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje NAXD
10
pozycje w NAXD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 24,5 kb genu NAXD, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem NAXD
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NAXD. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Loss of developmental milestones
- Abnormal gait
- Degeneration of cerebrum
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Lethargy
Pokaż jeszcze 20 cech
- Abnormal basal ganglia morphology
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Cerebellar edema
- Chorea
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Hypsarrhythmia
- Inability to coordinate movements when walking
- Infantile spasms
- Irritability
- Jerking
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Gliosis
- Loss of speech
- Ongoing loss of nerve cells
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NAXD: NAD(P)HX dehydratase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/naxd
Dante Labs. Gen NAXD: NAD(P)HX dehydratase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/naxd
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni