Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AIMP1

aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q24
Współrzędne
Chromosom 4: 106 316 550–106 349 456 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 32,9 kb
Białko
312 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
EMAPII, EMAP-2, p43
Poprzednie symbole
SCYE1
Transkrypt MANE Select
ENST00000672341.1NM_001142416.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Pelizaeusa-Merzbachera i hipomielinizacyjne leukodystrofie

    • Choroba podobna do Pelizaeusa-Merzbachera (GJC2 i inne geny)Autosomalne recesywne

      Schorzenie bardzo przypominające chorobę Pelizaeusa-Merzbachera, najczęściej wywoływane zmianami w GJC2, z wczesnym nystagmusem, opóźnionym rozwojem i późniejszą spastycznością.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu AIMP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie AIMP1. AIMP1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 105 833 003 do 106 833 002.Chromosom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2106 Mb106,2 Mb106,4 Mb106,6 Mb106,8 MbINTS12: 105 682 014–105 895 986, nić ujemnejINTS12GSTCD: 105 708 774–105 849 570, nić dodatniejGSTCDNPNT: 105 894 775–106 115 115, nić dodatniejNPNTTBCK: 106 041 599–106 316 683, nić ujemnejTBCKAIMP1: 106 316 550–106 349 456, nić dodatniejAIMP1GIMD1: 106 357 392–106 368 778, nić ujemnejGIMD1Schemat AIMP1: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 106 316 550–106 316 594, 45 zasadEkson 2: 106 324 985–106 325 118, 134 zasadEkson 3: 106 327 451–106 327 564, 114 zasadEkson 4: 106 328 076–106 328 243, 168 zasadEkson 5: 106 331 672–106 331 883, 212 zasadEkson 6: 106 336 869–106 337 037, 169 zasadEkson 7: 106 347 526–106 349 456, 1931 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 32,9 kb genu; 939 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AIMP1

11

pozycje w AIMP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 32,9 kb genu AIMP1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AIMP1: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/aimp1

Vancouver

Dante Labs. Gen AIMP1: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/aimp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test