Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CACNA1A

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.13
Współrzędne
Chromosom 19: 13 206 442–13 506 479 (GRCh38)
Eksony
47 eksonów na odcinku 300 kb
Białko
2506 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
Cav2.1, EA2, APCA, HPCA, FHM
Poprzednie symbole
CACNL1A4, SCA6, MHP1, MHP
Transkrypt MANE Select
ENST00000360228.11NM_001127222.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Autosomalnie dominujące ataksje móżdżkowe (SCA i DRPLA)

    • Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowaAutosomalne dominujące

      Grupa dominująco dziedziczonych ataksji, w tym SCA1, SCA2, SCA3 (choroba Machado-Josepha), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B oraz DRPLA, wywoływanych przez ekspansje powtórzeń lub warianty punktowe w genach takich jak ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 i FGF14.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne i badania presymptomatyczne dla krewnych, fizjoterapia oraz leczenie objawów; niektóre postacie, takie jak SCA27B, mogą reagować na określone leki.

  • Rodzinna migrena hemiplegiczna

    • Migrena rodzinna hemiplegiczna, 1Autosomalne dominujące
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Autosomalne dominujące

      Zaburzenie migrenowe charakteryzujące się indywidualnym i rodzinnym wywiadem aury obejmującej osłabienie motoryczne.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Rodzinna lub sporadyczna migrena hemiplegicznaAutosomalne dominujące

      Migrena hemiplegiczna (HM) to rzadka odmiana migreny z aurą, charakteryzująca się występowaniem osłabienia motorycznego podczas aury. Migrena hemiplegiczna występuje w dwóch głównych postaciach, zależnie od historii rodzinnej: u pacjentów, u których co najmniej jeden krewny pierwszego lub drugiego stopnia ma aurę obejmującą osłabienie motoryczne, rozpoznaje się rodzinną migrenę hemiplegiczną (FHM); u pacjentów bez takiego obciążenia rodzinnego rozpoznaje się sporadyczną migrenę hemiplegiczną (SHM).

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Dziedziczne epizodyczne ataksje

    • Dziedziczna epizodyczna ataksjaAutosomalne dominujące

      Grupa dominująco dziedziczonych ataksji z napadami zaburzeń równowagi, obejmująca EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) i EA6 (SLC1A3).

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Epizodyczna ataksja typu 2 często dobrze reaguje na acetazolamid lub 4-aminopirydynę, a unikanie znanych czynników wyzwalających może zmniejszyć liczbę napadów.

Szersze grupy

  • Padaczka (pełny panel)

    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu CACNA1A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie CACNA1A. CACNA1A i 21 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 12 856 461 do 13 856 460.Chromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4313 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbHOOK2: 12 762 640–12 872 740, nić ujemnejMAST1: 12 833 860–12 874 952, nić dodatniejMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, nić ujemnejKLF1: 12 884 405–12 887 201, nić ujemnejKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, nić dodatniejSYCE2: 12 898 786–12 919 306, nić ujemnejFARSA: 12 921 138–12 934 037, nić ujemnejCALR: 12 938 578–12 944 525, nić dodatniejCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, nić dodatniejRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, nić ujemnejGADD45GIP1DAND5: 12 965 159–12 974 760, nić dodatniejDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, nić dodatniejNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, nić ujemnejLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, nić ujemnejTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, nić dodatniejNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, nić ujemnejSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, nić dodatniejIER2CACNA1A: 13 206 442–13 506 479, nić ujemnejCACNA1AYJU2B: 13 731 746–13 763 298, nić dodatniejYJU2BMRI1: 13 764 498–13 774 282, nić dodatniejMRI1C19orf53: 13 774 439–13 778 773, nić dodatniejC19orf53ZSWIM4: 13 795 395–13 832 254, nić dodatniejZSWIM4Schemat CACNA1A: 47 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 47: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 46: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 38: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 13 206 442–13 208 053, 1612 zasadEkson 46: 13 208 756–13 209 009, 254 zasadEkson 45: 13 209 312–13 209 498, 187 zasadEkson 44: 13 210 617–13 210 652, 36 zasadEkson 43: 13 212 103–13 212 216, 114 zasadEkson 42: 13 212 384–13 212 522, 139 zasadEkson 41: 13 212 631–13 212 740, 110 zasadEkson 40: 13 214 233–13 214 333, 101 zasadEkson 39: 13 214 501–13 214 608, 108 zasadEkson 38: 13 224 667–13 224 772, 106 zasadEkson 37: 13 227 431–13 227 527, 97 zasadEkson 36: 13 230 082–13 230 209, 128 zasadEkson 35: 13 231 710–13 231 860, 151 zasadEkson 34: 13 234 921–13 235 036, 116 zasadEkson 33: 13 235 209–13 235 274, 66 zasadEkson 32: 13 235 614–13 235 730, 117 zasadEkson 31: 13 245 182–13 245 265, 84 zasadEkson 30: 13 252 991–13 253 101, 111 zasadEkson 29: 13 255 095–13 255 259, 165 zasadEkson 28: 13 257 350–13 257 551, 202 zasadEkson 27: 13 259 564–13 259 701, 138 zasadEkson 26: 13 261 450–13 261 610, 161 zasadEkson 25: 13 262 734–13 262 833, 100 zasadEkson 24: 13 275 850–13 275 956, 107 zasadEkson 23: 13 277 069–13 277 128, 60 zasadEkson 22: 13 283 267–13 283 396, 130 zasadEkson 21: 13 285 068–13 285 206, 139 zasadEkson 20: 13 286 503–13 286 966, 464 zasadEkson 19: 13 298 544–13 299 353, 810 zasadEkson 18: 13 300 550–13 300 656, 107 zasadEkson 17: 13 303 546–13 303 613, 68 zasadEkson 16: 13 303 767–13 303 884, 118 zasadEkson 15: 13 307 782–13 307 854, 73 zasadEkson 14: 13 308 120–13 308 251, 132 zasadEkson 13: 13 308 416–13 308 528, 113 zasadEkson 12: 13 312 669–13 312 781, 113 zasadEkson 11: 13 317 112–13 317 321, 210 zasadEkson 10: 13 330 244–13 330 333, 90 zasadEkson 9: 13 332 869–13 332 925, 57 zasadEkson 8: 13 334 378–13 334 493, 116 zasadEkson 7: 13 335 806–13 335 909, 104 zasadEkson 6: 13 359 606–13 359 799, 194 zasadEkson 5: 13 365 317–13 365 469, 153 zasadEkson 4: 13 371 688–13 371 779, 92 zasadEkson 3: 13 452 876–13 453 015, 140 zasadEkson 2: 13 455 107–13 455 212, 106 zasadEkson 1: 13 505 932–13 506 479, 548 zasad474030201015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,6 kb z 300 kb genu; 7521 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CACNA1A

368

pozycje w CACNA1A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 300 kb genu CACNA1A, łącznie z intronami, a nie tylko 8,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CACNA1A: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cacna1a

Vancouver

Dante Labs. Gen CACNA1A: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cacna1a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test