Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

NLRP3

NLR family pyrin domain containing 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q44
Współrzędne
Chromosom 1: 247 416 173–247 448 817 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 32,6 kb
Białko
1034 aminokwasów
Znany również jako
AGTAVPRL, AII, AVP, FCAS, FCU, NALP3, PYPAF1, MWS, CLR1.1
Poprzednie symbole
C1orf7, CIAS1, DFNA34
Transkrypt MANE Select
ENST00000336119.8NM_001243133.2
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne zespoły okresowej gorączki

    • Zespół związany z kriopiryną (CAPS)Autosomalne dominujące

      Spektrum chorób wywoływanych głównie zmianami w NLRP3, od wysypek i gorączek wywoływanych zimnem po przewlekły stan zapalny obejmujący skórę, stawy, słuch i mózg.

      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Leczenie blokujące interleukinę-1 kontroluje objawy i pomaga zapobiegać utracie słuchu oraz amyloidozie.

Budowa genu NLRP3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie NLRP3. NLRP3 i 26 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 246 932 495 do 247 932 494.Chromosom 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44247 Mb247,2 Mb247,4 Mb247,6 Mb247,8 MbZNF695: 246 945 315–247 008 093, nić ujemnejZNF695ZNF670-ZNF695: 246 945 547–247 078 811, nić ujemnejZNF670-ZNF695ZNF670: 247 033 691–247 078 818, nić ujemnejZNF670ZNF669: 247 098 035–247 104 386, nić ujemnejZNF669ZNF124: 247 121 975–247 172 063, nić ujemnejZNF124VN1R5: 247 255 972–247 257 210, nić dodatniejVN1R5ZNF496: 247 290 854–247 332 822, nić ujemnejZNF496NLRP3: 247 416 173–247 448 817, nić dodatniejNLRP3OR2B11: 247 449 118–247 458 105, nić ujemnejOR2B11GCSAML: 247 507 058–247 577 690, nić dodatniejGCSAMLOR2C3: 247 524 677–247 536 440, nić ujemnejOR2C3OR2G2: 247 588 360–247 589 313, nić dodatniejOR2G2OR2G3: 247 605 586–247 606 515, nić dodatniejOR2G3OR14L1: 247 617 143–247 622 372, nić dodatniejOR14L1OR13G1: 247 670 812–247 679 739, nić ujemnejOR13G1OR6F1: 247 711 436–247 716 646, nić ujemnejOR6F1: 247 711 813–247 723 764, nić ujemnejOR14A2: 247 722 957–247 748 141, nić ujemnejOR14A2OR14K1: 247 738 615–247 739 559, nić dodatniejOR14K1OR1C1: 247 754 846–247 760 556, nić ujemnejOR1C1OR9H1: 247 770 169–247 779 524, nić dodatniejOR9H1OR14A16: 247 814 660–247 824 119, nić ujemnejOR14A16OR11L1: 247 840 928–247 841 896, nić ujemnejOR11L1TRIM58: 247 857 144–247 880 138, nić dodatniejTRIM58OR2W3: 247 895 587–247 896 531, nić dodatniejOR2W3OR2T8: 247 920 252–247 923 152, nić dodatniejOR2T8OR2AJ1: 247 924 889–247 935 339, nić dodatniejOR2AJ1Schemat NLRP3: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 247 416 173–247 416 193, 21 zasadEkson 2: 247 418 053–247 419 077, 1025 zasadEkson 3: 247 423 230–247 423 349, 120 zasadEkson 4: 247 423 847–247 425 599, 1753 zasadEkson 5: 247 429 585–247 429 755, 171 zasadEkson 6: 247 434 103–247 434 273, 171 zasadEkson 7: 247 435 970–247 436 140, 171 zasadEkson 8: 247 443 972–247 444 142, 171 zasadEkson 9: 247 444 651–247 444 821, 171 zasadEkson 10: 247 448 405–247 448 817, 413 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 32,6 kb genu; 3105 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie NLRP3

43

pozycje w genie NLRP3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 32,6 kb genu NLRP3, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem NLRP3

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NLRP3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NLRP3: NLR family pyrin domain containing 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nlrp3

Vancouver

Dante Labs. Gen NLRP3: NLR family pyrin domain containing 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nlrp3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test