Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ARG1

arginase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q23.2
Współrzędne
Chromosom 6: 131 573 226–131 584 329 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 11,1 kb
Białko
322 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000368087.8NM_000045.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenie cyklu mocznikowego

    • Genetyczne wrodzone zaburzenie metabolizmu, charakteryzujące się niedoborem jednego z enzymów niezbędnych do cyklu mocznikowego. Prowadzi do nagromadzenia amoniaku w organizmie.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 6 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Terapia wychwytywania azotu (benzoesan sodu, glicerolu fenylomaślanu/Ravicti); dieta ograniczona w białko z suplementacją aminokwasów egzogennych; protokoły postępowania awaryjnego w hiperamonemii; przeszczep wątroby (leczenie przyczynowe); badania terapii mRNA w niedoborze OTC; kwas karglumowy w niedoborze NAGS

Budowa genu ARG1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie ARG1. ARG1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 131 078 778 do 132 078 777.Chromosom 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbAKAP7: 131 135 216–131 283 535, nić dodatniejAKAP7MED23: 131 572 244–131 628 313, nić ujemnejMED23ARG1: 131 573 226–131 584 329, nić dodatniejARG1ENPP3: 131 628 292–131 749 043, nić dodatniejENPP3OR2A4: 131 699 644–131 701 401, nić ujemnejOR2A4CTAGE9: 131 708 441–131 711 017, nić ujemnejCTAGE9ENPP1: 131 807 993–131 895 160, nić dodatniejENPP1CCN2: 131 948 176–131 951 456, nić ujemnejCCN2Schemat ARG1: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 1: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 131 573 226–131 573 339, 114 zasadEkson 2: 131 576 663–131 576 735, 73 zasadEkson 3: 131 579 111–131 579 285, 175 zasadEkson 4: 131 581 219–131 581 378, 160 zasadEkson 5: 131 582 621–131 582 715, 95 zasadEkson 6: 131 583 060–131 583 164, 105 zasadEkson 7: 131 583 355–131 583 491, 137 zasadEkson 8: 131 583 742–131 584 329, 588 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,4 kb z 11,1 kb genu; 969 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie ARG1

124

pozycje w genie ARG1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 11,1 kb genu ARG1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ARG1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ARG1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARG1: arginase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/arg1

Vancouver

Dante Labs. Gen ARG1: arginase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/arg1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test