Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HMGCL

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.11
Współrzędne
Chromosom 1: 23 801 885–23 825 429 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 23,5 kb
Białko
325 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
HL, HMGCL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000374490.8NM_000191.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Klasyczne kwasice organiczne

    • Niedobór liazy 3-hydroksy-3-metyloglutarylo-CoAAutosomalne recesywne

      Wywoływany przez warianty w HMGCL, który może powodować epizody niskiego poziomu cukru we krwi bez ciał ketonowych oraz kwasicę metaboliczną, szczególnie podczas głodzenia.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala unikać głodzenia, stosować dietę niskobiałkową i niskotłuszczową oraz mieć plan postępowania w nagłych przypadkach.

  • Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i cyklu karnityny

    • Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i ketogenezyAutosomalne recesywne

      Grupa defektów enzymów i transporterów, w tym niedobór MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD i HADH, pierwotny niedobór karnityny oraz niedobór translokazy karnityna-acylokarnityna, które mogą powodować niski poziom cukru we krwi, rozpad mięśni oraz problemy serca i wątroby w okresach głodzenia lub choroby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość schorzenia pozwala unikać długotrwałego głodzenia, przygotować plan postępowania na wypadek choroby oraz, jeśli to właściwe, modyfikować podaż karnityny lub tłuszczu w diecie, co może zapobiegać epizodom zagrażającym życiu.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu HMGCL

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie HMGCL. HMGCL i 19 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 23 313 657 do 24 313 656.Chromosom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbHNRNPR: 23 303 771–23 344 658, nić ujemnejHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, nić ujemnejZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, nić ujemnejTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, nić ujemnejASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, nić ujemnejE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, nić ujemnejID3RPL11: 23 691 685–23 698 426, nić dodatniejRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, nić dodatniejELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, nić dodatniejPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, nić dodatniejLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, nić ujemnejGALEHMGCL: 23 801 885–23 825 429, nić ujemnejHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, nić ujemnejFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, nić ujemnejCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, nić dodatniejPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, nić ujemnejSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, nić ujemnejMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, nić ujemnejIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, nić ujemnejIFNLR1GRHL3: 24 199 558–24 364 482, nić dodatniejGRHL3Schemat HMGCL: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 23 801 885–23 802 564, 680 zasadEkson 8: 23 804 400–23 804 525, 126 zasadEkson 7: 23 808 135–23 808 323, 189 zasadEkson 6: 23 810 736–23 810 799, 64 zasadEkson 5: 23 814 190–23 814 338, 149 zasadEkson 4: 23 816 675–23 816 770, 96 zasadEkson 3: 23 817 476–23 817 583, 108 zasadEkson 2: 23 820 510–23 820 593, 84 zasadEkson 1: 23 825 356–23 825 429, 74 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 23,5 kb genu; 978 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HMGCL

89

pozycje w HMGCL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,5 kb genu HMGCL, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HMGCL: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hmgcl

Vancouver

Dante Labs. Gen HMGCL: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hmgcl

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test