AtlasGen
GABRA1
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1
- HGNC 4075↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000022355↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2554↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 5q34
- Współrzędne
- Chromosom 5: 161 848 120–161 899 971 (GRCh38)
- Eksony
- 10 eksonów na odcinku 51,9 kb
- Białko
- 456 aminokwasów
- Znany również jako
- EJM5
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000393943.10NM_001127644.2
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gabra1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj GABRA1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Padaczka (pełny panel)
- Padaczka
Jeden z 171 powiązanych z nim genów
Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Budowa genu GABRA1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,2 kb z 51,9 kb genu; 1371 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie GABRA1
1Łatwe
Stopień trudności sekwencjonowania GABRA1 krótkimi odczytami, w skali do 100
0 · Łatwe100 · Trudne
Niemal wszystkie eksony GABRA1 leżą w miejscach, gdzie krótkie odczyty dopasowują się jednoznacznie.
Co na to wpływa: udział eksonów GABRA1 w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćOdcinki, w których odczytów 100 lub 250 pz nie da się jednoznacznie umieścić, więc wykryta tam zmiana może być niepełna lub błędna. Waga: 35%.0%
- HomologiaDuplikacje segmentowe: kopie w innych częściach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o identyczności 90% lub większej. Waga: 30%.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i serie jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować. Waga: 15%.1%
- Zawartość GCOkna z poniżej 25% lub powyżej 65% G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Waga: 10%.11%
- Pokrycie referencjiLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, w których brak sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Waga: 10%.0%
Wynik Dante Labs oparty na naszych własnych badaniach, zbudowany na mapach trudnych do sekwencjonowania regionów Genome in a Bottle instytutu NIST.Jak to jest ocenianeKażdy słupek to udział zasad eksonów GABRA1 w danym rodzaju trudnego regionu. Wynik waży je według tego, o ile każda z nich utrudnia wywołanie zmiany przez krótkie odczyty: 0, gdy żadna zasada nie leży w żadnym takim regionie, 100, gdy każda zasada leży we wszystkich.
58
pozycje w GABRA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadna z nich nie znajduje się w regionie, z którym krótkie odczyty mają trudności.
Genom całkowity obejmuje wszystkie 51,9 kb GABRA1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.
ClinVar pathogenic variants (59)
The GABRA1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenny 29
- Patogenny/prawdopodobnie patogenny 1
- Prawdopodobnie patogenny 29
| Wariant | Conditions | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_001127644.2(GABRA1):c.335G>A (p.Arg112Gln) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 19 and 3 others | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001127644.2(GABRA1):c.641G>A (p.Arg214His) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 19 and 2 others | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001127644.2(GABRA1):c.640C>T (p.Arg214Cys) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 19 and 2 others | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001127644.2(GABRA1):c.440G>A (p.Arg147Gln) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 19 and 2 others | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001127644.2(GABRA1):c.839C>T (p.Pro280Leu) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 19 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001127644.2(GABRA1):c.42G>T (p.Trp14Cys) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 19 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001127644.2(GABRA1):c.94C>T (p.Gln32Ter) (opens in a new tab) | epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 other | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001127644.2(GABRA1):c.275T>C (p.Phe92Ser) (opens in a new tab) | epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 other | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001127644.2(GABRA1):c.365G>A (p.Trp122Ter) (opens in a new tab) | epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 other | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001127644.2(GABRA1):c.559T>G (p.Tyr187Asp) (opens in a new tab) | epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001127644.2(GABRA1):c.560-95_598del (opens in a new tab) | epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 other | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001127644.2(GABRA1):c.751G>A (p.Gly251Ser) (opens in a new tab) | epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 other | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001127644.2(GABRA1):c.755A>G (p.Tyr252Cys) (opens in a new tab) | epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 other | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001127644.2(GABRA1):c.778C>G (p.Pro260Ala) (opens in a new tab) | epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 other | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001127644.2(GABRA1):c.787A>G (p.Met263Val) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 19 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001127644.2(GABRA1):c.809T>C (p.Val270Ala) (opens in a new tab) | epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 other | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001127644.2(GABRA1):c.813del (p.Phe272fs) (opens in a new tab) | epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 other | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001127644.2(GABRA1):c.825C>A (p.Asn275Lys) (opens in a new tab) | epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 other | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001127644.2(GABRA1):c.830A>G (p.Glu277Gly) (opens in a new tab) | epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 other | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001127644.2(GABRA1):c.839C>A (p.Pro280Gln) (opens in a new tab) | epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 other | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001127644.2(GABRA1):c.859G>T (p.Val287Leu) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 19 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001127644.2(GABRA1):c.863C>T (p.Thr288Ile) (opens in a new tab) | epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 other | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001127644.2(GABRA1):c.865A>G (p.Thr289Ala) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 19 and 2 others | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001127644.2(GABRA1):c.869_888del (p.Val290fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 19 and 2 others | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001127644.2(GABRA1):c.875C>T (p.Thr292Ile) (opens in a new tab) | epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 and 1 other | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
See all 59 with every other GABRA1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Wspólne schorzenie: 1
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseWspólne schorzenie: 1
- ACTL6Bactin like 6BWspólne schorzenie: 1
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Wspólne schorzenie: 1
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Wspólne schorzenie: 1
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitWspólne schorzenie: 1
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Wspólne schorzenie: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Wspólne schorzenie: 1
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorWspólne schorzenie: 1
- ARXaristaless related homeoboxWspólne schorzenie: 1
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Wspólne schorzenie: 1
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem GABRA1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GABRA1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebral palsy
- Degeneration of cerebrum
- EEG with focal sharp waves
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
Pokaż jeszcze 65 cech
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Mild global developmental delay
- Reduced cerebral white matter volume
- Subependymal nodules
- Thin corpus callosum
- EEG with polyspike wave complexes
- EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)
- Generalized-onset seizure
- Loss of developmental milestones
- Morning myoclonic jerks
- Progressive gait ataxia
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Typical absence seizure
- Anxiety
- Attention deficit
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Cognitive impairment
- Complex febrile seizure
- EEG abnormality
- EEG with photoparoxysmal response
- EEG with spike-wave complexes
- Epilepsia partialis continua
- Focal aware seizure
- Generalized clonic seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Interictal epileptiform activity
- Jerking
- Multifocal epileptiform discharges
- Myoclonic seizure
- Obsessive-compulsive trait
- Parkinsonism
- Photosensitive myoclonic seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Slow movements
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Abnormal social behavior
- Action tremor
- Depression
- Dysgenesis of the hippocampus
- EEG with focal epileptiform discharges
- EEG with generalized epileptiform discharges
- Generalized brain degeneration
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Impulsivity
- Incoordination
- Low self-esteem
- Myoclonic absence seizure
- Poor fine motor coordination
- Punding
- Reading disability
- Short attention span
- Specific learning disability
- Status epilepticus without prominent motor symptoms
- Aggressive behavior
- Generalized tonic seizure
- Head jerking
- Limb myoclonus
- Epileptic encephalopathy
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-18: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.18-8b139e39.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GABRA1: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gabra1
Dante Labs. Gen GABRA1: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gabra1
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni