AtlasGen
MT-ND5
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5
- HGNC 7461↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000198786↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4540↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- mitochondria
- Znany również jako
- ND5, NAD5
- Poprzednie symbole
- MTND5
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mt-nd5.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj MT-ND5 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego
- Dziedziczny zanik nerwu wzrokowego
Dziedziczna utrata włókien nerwu wzrokowego, najczęściej autosomalnie dominujący zanik nerwu wzrokowego spowodowany zmianami w genie OPA1, a także rzadsze typy wywołane zmianami w genach OPA3, DNM1L, SSBP1 i innych.
- 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Szersze grupy
Zespół Leigha
Jeden z 69 powiązanych z nim genów
Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Sekwencjonowanie MT-ND5
11
pozycje w genie MT-ND5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Wspólnych schorzeń: 2
- MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Wspólnych schorzeń: 2
- MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Wspólnych schorzeń: 2
- OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseWspólnych schorzeń: 2
- ACO2aconitase 2Wspólne schorzenie: 1
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Wspólne schorzenie: 1
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Wspólne schorzenie: 1
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Wspólne schorzenie: 1
- ATP5MKATP synthase membrane subunit kWspólne schorzenie: 1
- BTDbiotinidaseWspólne schorzenie: 1
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Wspólne schorzenie: 1
- DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem MT-ND5
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MT-ND5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebral white matter
- Ataxia
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
Pokaż jeszcze 52 cech
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
- Anxiety
- Chorea
- Cognitive impairment
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inability to coordinate movements when walking
- Jerking
- Memory impairment
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Abnormal prosody
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Bulbar signs
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Postural tremor
- Psychotic mentation
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Slow decrease in sharpness of vision
- Blind spot located at fixation point
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Damaged optic nerve
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Progressive loss of vision
Pokaż jeszcze 15 cech
- Visual loss
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Progressive external ophthalmoplegia
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Eye muscle paralysis
- Hemianopia
- Leber optic atrophy
Abnormality of the digestive system
- Episodic vomiting
- Vomiting
- Constipation
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
- Liver failure
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Basal ganglia calcification
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Multiple fatty lumps
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MT-ND5: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mt-nd5
Dante Labs. Gen MT-ND5: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mt-nd5
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni