Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SZT2

SZT2 subunit of KICSTOR complex

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p34.2
Współrzędne
Chromosom 1: 43 389 899–43 454 247 (GRCh38)
Eksony
72 eksonów na odcinku 64,3 kb
Białko
3432 aminokwasów
Znany również jako
FLJ10387, SZT2B, RP11-506B15.1, FLJ34502, SZT2A, KICS1
Poprzednie symbole
C1orf84, KIAA0467
Transkrypt MANE Select
ENST00000634258.3NM_001365999.1
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu SZT2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie SZT2. SZT2 i 16 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 42 922 073 do 43 922 072.Chromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbSLC2A1: 42 925 353–42 958 904, nić ujemnejSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, nić dodatniejCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, nić ujemnejEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, nić dodatniejCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, nić dodatniejTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, nić ujemnejC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, nić dodatniejTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, nić dodatniejMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, nić dodatniejCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, nić ujemnejELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, nić ujemnejMED8SZT2: 43 389 899–43 454 247, nić dodatniejSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, nić ujemnejHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, nić dodatniejPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, nić dodatniejKDM4A: 43 650 149–43 931 014, nić dodatniejST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, nić dodatniejST3GAL3Schemat SZT2: 72 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 38: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 40: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 41: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 42: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 43: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 51: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 53: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 55: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 58: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 61: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 62: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 65: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 66: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 68: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 69: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 43 389 899–43 389 995, 97 zasadEkson 2: 43 403 177–43 403 302, 126 zasadEkson 3: 43 403 601–43 403 774, 174 zasadEkson 4: 43 404 380–43 404 550, 171 zasadEkson 5: 43 415 082–43 415 213, 132 zasadEkson 6: 43 415 960–43 416 101, 142 zasadEkson 7: 43 416 535–43 416 641, 107 zasadEkson 8: 43 419 734–43 419 944, 211 zasadEkson 9: 43 420 153–43 420 323, 171 zasadEkson 10: 43 420 749–43 420 983, 235 zasadEkson 11: 43 421 174–43 421 303, 130 zasadEkson 12: 43 422 083–43 422 225, 143 zasadEkson 13: 43 422 480–43 422 632, 153 zasadEkson 14: 43 422 769–43 422 883, 115 zasadEkson 15: 43 423 099–43 423 316, 218 zasadEkson 16: 43 424 217–43 424 432, 216 zasadEkson 17: 43 424 784–43 424 862, 79 zasadEkson 18: 43 425 113–43 425 207, 95 zasadEkson 19: 43 425 474–43 425 642, 169 zasadEkson 20: 43 425 835–43 425 949, 115 zasadEkson 21: 43 426 038–43 426 151, 114 zasadEkson 22: 43 426 368–43 426 538, 171 zasadEkson 23: 43 426 715–43 426 809, 95 zasadEkson 24: 43 427 056–43 427 179, 124 zasadEkson 25: 43 427 281–43 427 445, 165 zasadEkson 26: 43 427 530–43 427 734, 205 zasadEkson 27: 43 428 003–43 428 118, 116 zasadEkson 28: 43 428 240–43 428 486, 247 zasadEkson 29: 43 429 703–43 429 844, 142 zasadEkson 30: 43 430 011–43 430 103, 93 zasadEkson 31: 43 430 311–43 430 389, 79 zasadEkson 32: 43 430 496–43 430 789, 294 zasadEkson 33: 43 430 949–43 431 090, 142 zasadEkson 34: 43 431 265–43 431 372, 108 zasadEkson 35: 43 431 460–43 431 523, 64 zasadEkson 36: 43 431 716–43 431 901, 186 zasadEkson 37: 43 432 272–43 432 439, 168 zasadEkson 38: 43 432 517–43 432 604, 88 zasadEkson 39: 43 432 728–43 432 799, 72 zasadEkson 40: 43 432 989–43 433 190, 202 zasadEkson 41: 43 434 386–43 434 485, 100 zasadEkson 42: 43 435 200–43 435 329, 130 zasadEkson 43: 43 437 171–43 437 323, 153 zasadEkson 44: 43 437 406–43 437 508, 103 zasadEkson 45: 43 437 595–43 437 700, 106 zasadEkson 46: 43 437 791–43 437 902, 112 zasadEkson 47: 43 438 699–43 438 817, 119 zasadEkson 48: 43 438 929–43 439 093, 165 zasadEkson 49: 43 439 358–43 439 442, 85 zasadEkson 50: 43 439 605–43 439 769, 165 zasadEkson 51: 43 439 881–43 440 048, 168 zasadEkson 52: 43 440 453–43 440 586, 134 zasadEkson 53: 43 441 214–43 441 380, 167 zasadEkson 54: 43 441 504–43 441 601, 98 zasadEkson 55: 43 441 686–43 441 818, 133 zasadEkson 56: 43 442 000–43 442 130, 131 zasadEkson 57: 43 442 268–43 442 368, 101 zasadEkson 58: 43 442 442–43 442 618, 177 zasadEkson 59: 43 442 819–43 443 086, 268 zasadEkson 60: 43 443 188–43 443 267, 80 zasadEkson 61: 43 443 352–43 443 477, 126 zasadEkson 62: 43 443 597–43 443 796, 200 zasadEkson 63: 43 445 894–43 445 984, 91 zasadEkson 64: 43 446 179–43 446 259, 81 zasadEkson 65: 43 446 342–43 446 416, 75 zasadEkson 66: 43 446 955–43 447 168, 214 zasadEkson 67: 43 447 545–43 447 698, 154 zasadEkson 68: 43 447 849–43 447 971, 123 zasadEkson 69: 43 448 079–43 448 484, 406 zasadEkson 70: 43 448 612–43 448 728, 117 zasadEkson 71: 43 450 103–43 450 171, 69 zasadEkson 72: 43 450 337–43 454 247, 3911 zasad110203040506070725′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 14,1 kb z 64,3 kb genu; 10 299 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SZT2

    37

    pozycje w SZT2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 64,3 kb genu SZT2, łącznie z intronami, a nie tylko 14,1 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SZT2: SZT2 subunit of KICSTOR complex. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/szt2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SZT2: SZT2 subunit of KICSTOR complex [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/szt2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test