Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BCS1L

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q35
Współrzędne
Chromosom 2: 218 659 683–218 663 443 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 3,8 kb
Białko
419 aminokwasów
Znany również jako
Hs.6719, BCS, h-BCS, BJS
Transkrypt MANE Select
ENST00000359273.8NM_001079866.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu BCS1L

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie BCS1L. BCS1L i 29 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 218 161 563 do 219 161 562.Chromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 Mb219 MbCXCR1: 218 162 841–218 166 969, nić ujemnejCXCR1ARPC2: 218 216 630–218 254 356, nić dodatniejARPC2GPBAR1: 218 259 496–218 263 861, nić dodatniejGPBAR1AAMP: 218 264 125–218 270 889, nić ujemnejAAMPPNKD: 218 269 651–218 347 057, nić dodatniejPNKDTMBIM1: 218 274 193–218 292 589, nić ujemnejTMBIM1CATIP: 218 356 838–218 369 962, nić dodatniejCATIPSLC11A1: 218 382 006–218 396 906, nić dodatniejSLC11A1CTDSP1: 218 397 136–218 405 942, nić dodatniejCTDSP1VIL1: 218 419 083–218 453 295, nić dodatniejVIL1USP37: 218 450 251–218 568 768, nić ujemnejUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, nić dodatniejCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, nić dodatniejPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, nić ujemnejZNF142BCS1L: 218 659 683–218 663 443, nić dodatniejBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, nić ujemnejRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, nić dodatniejSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, nić dodatniejTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, nić dodatniejCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, nić ujemnejPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, nić dodatniejWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, nić dodatniejWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, nić dodatniejCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, nić ujemnejFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, nić ujemnejCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, nić ujemnejCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, nić ujemnejIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, nić ujemnejNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, nić ujemnejSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, nić ujemnejSLC23A3Schemat BCS1L: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 2: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 218 659 683–218 659 743, 61 zasadEkson 2: 218 660 939–218 661 307, 369 zasadEkson 3: 218 661 406–218 661 545, 140 zasadEkson 4: 218 661 759–218 661 953, 195 zasadEkson 5: 218 662 197–218 662 260, 64 zasadEkson 6: 218 662 510–218 662 679, 170 zasadEkson 7: 218 662 883–218 663 000, 118 zasadEkson 8: 218 663 134–218 663 443, 310 zasad123456785′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,4 kb z 3,8 kb genu; 1260 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje BCS1L

    91

    pozycje w BCS1L, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,8 kb genu BCS1L, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen BCS1L: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bcs1l

    Vancouver

    Dante Labs. Gen BCS1L: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bcs1l

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test