Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CBS

cystathionine beta-synthase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q22.3
Współrzędne
Chromosom 21: 43 053 191–43 075 835 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 22,6 kb
Białko
551 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
HIP4
Transkrypt MANE Select
ENST00000398165.8NM_000071.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Homocystynuria i zaburzenia kobalaminy

    • HomocystynuriaAutosomalne recesywne

      Obejmuje klasyczną homocystynurię wynikającą z niedoboru CBS, ciężki niedobór MTHFR oraz złożone zaburzenia kobalaminy i zaburzenia remetylacji, które mogą powodować zwichnięcie soczewki, zakrzepy krwi, zmiany szkieletowe, niedokrwistość i opóźnienie rozwoju.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na leczenie witaminami B6, B12, kwasem foliowym, betainą oraz odpowiednią dietą, co może zapobiegać zwichnięciu soczewki, zakrzepicy i innym powikłaniom.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CBS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie CBS. CBS i 10 genów w pobliżu na chromosomie 21, od 42 564 513 do 43 564 512.Chromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSLC37A1: 42 495 994–42 581 440, nić dodatniejSLC37A1PDE9A: 42 653 584–42 776 512, nić dodatniejPDE9AWDR4: 42 843 013–42 879 583, nić ujemnejWDR4NDUFV3: 42 879 644–42 913 304, nić dodatniejNDUFV3ERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, nić ujemnejERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, nić dodatniejPKNOX1CBS: 43 053 191–43 075 835, nić ujemnejCBSU2AF1: 43 092 956–43 107 605, nić ujemnejU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 810, nić dodatniejCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 137, nić ujemnejSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, nić ujemnejHSF2BPSchemat CBS: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 21Ekson 17: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 43 053 191–43 053 983, 793 zasadEkson 16: 43 056 803–43 056 887, 85 zasadEkson 15: 43 058 145–43 058 253, 109 zasadEkson 14: 43 058 834–43 058 968, 135 zasadEkson 13: 43 059 226–43 059 303, 78 zasadEkson 12: 43 060 441–43 060 546, 106 zasadEkson 11: 43 062 311–43 062 395, 85 zasadEkson 10: 43 062 953–43 063 078, 126 zasadEkson 9: 43 063 900–43 063 991, 92 zasadEkson 8: 43 065 203–43 065 272, 70 zasadEkson 7: 43 065 387–43 065 521, 135 zasadEkson 6: 43 065 616–43 065 695, 80 zasadEkson 5: 43 066 243–43 066 377, 135 zasadEkson 4: 43 068 509–43 068 615, 107 zasadEkson 3: 43 071 985–43 072 201, 217 zasadEkson 2: 43 073 266–43 073 341, 76 zasadEkson 1: 43 075 770–43 075 835, 66 zasad1716141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 22,6 kb genu; 1656 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CBS

179

pozycje w CBS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

179 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (179 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (179 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 22,6 kb genu CBS, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CBS: cystathionine beta-synthase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cbs

Vancouver

Dante Labs. Gen CBS: cystathionine beta-synthase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cbs

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test