Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TBK1

TANK binding kinase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q14.2
Współrzędne
Chromosom 12: 64 452 120–64 502 114 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 50 kb
Białko
729 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
NAK
Transkrypt MANE Select
ENST00000331710.10NM_013254.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

    • Stwardnienie zanikowe boczne

      Choroba neurodegeneracyjna górnych i dolnych neuronów ruchowych, występująca w postaci sporadycznej i rodzinnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) w SOD1-ALS; badania ASO dla C9orf72 i FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (fenylomaślan sodu i taurursodiol); kompleksowa opieka wielospecjalistycznej poradni ALS; wsparcie oddechowe; poradnictwo genetyczne dla członków rodziny

  • Otępienie czołowo-skroniowe

    • Otępienie czołowo-skroniowe i/lub stwardnienie zanikowe boczneAutosomalne dominujące

      Nazwa zbiorcza dla genetycznego spektrum otępienia czołowo-skroniowego i stwardnienia zanikowego bocznego, obejmująca postacie wywołane przez geny C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 oraz inne geny.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TBK1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie TBK1. TBK1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 63 977 117 do 64 977 116.Chromosom 1212q14.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbSRGAP1: 63 843 756–64 162 217, nić dodatniejSRGAP1KICS2: 64 182 929–64 222 309, nić ujemnejKICS2C12orf56: 64 264 762–64 390 781, nić ujemnejC12orf56XPOT: 64 404 168–64 451 130, nić dodatniejXPOTTBK1: 64 452 120–64 502 114, nić dodatniejTBK1RASSF3: 64 507 001–64 697 567, nić dodatniejRASSF3GNS: 64 713 442–64 759 449, nić ujemnejGNSTBC1D30: 64 759 484–64 881 033, nić dodatniejTBC1D30: 64 759 496–64 977 509, nić dodatniejSchemat TBK1: 21 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 64 452 120–64 452 187, 68 zasadEkson 2: 64 455 840–64 455 957, 118 zasadEkson 3: 64 460 189–64 460 329, 141 zasadEkson 4: 64 464 334–64 464 463, 130 zasadEkson 5: 64 466 901–64 467 082, 182 zasadEkson 6: 64 474 230–64 474 390, 161 zasadEkson 7: 64 480 012–64 480 122, 111 zasadEkson 8: 64 481 842–64 482 021, 180 zasadEkson 9: 64 484 303–64 484 499, 197 zasadEkson 10: 64 485 455–64 485 513, 59 zasadEkson 11: 64 485 926–64 486 017, 92 zasadEkson 12: 64 488 487–64 488 588, 102 zasadEkson 13: 64 490 041–64 490 119, 79 zasadEkson 14: 64 495 483–64 495 604, 122 zasadEkson 15: 64 495 699–64 495 775, 77 zasadEkson 16: 64 496 367–64 496 406, 40 zasadEkson 17: 64 496 949–64 497 050, 102 zasadEkson 18: 64 497 163–64 497 259, 97 zasadEkson 19: 64 497 648–64 497 754, 107 zasadEkson 20: 64 497 968–64 498 039, 72 zasadEkson 21: 64 501 330–64 502 114, 785 zasad15101520215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3 kb z 50 kb genu; 2190 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TBK1

74

pozycje w TBK1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 50 kb genu TBK1, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBK1: TANK binding kinase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tbk1

Vancouver

Dante Labs. Gen TBK1: TANK binding kinase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tbk1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test