Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SPTBN4

spectrin beta, non-erythrocytic 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.2
Współrzędne
Chromosom 19: 40 467 001–40 576 464 (GRCh38)
Eksony
36 eksonów na odcinku 109,5 kb
Białko
2564 aminokwasów
Znany również jako
SPTBN3, KIAA1642
Transkrypt MANE Select
ENST00000598249.6NM_020971.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SPTBN4. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SPTBN4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie SPTBN4. SPTBN4 i 29 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 40 021 733 do 41 021 732.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbZNF780B: 40 023 079–40 056 305, nić ujemnejZNF780BZNF780A: 40 069 152–40 091 140, nić ujemnejZNF780AMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, nić dodatniejMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, nić ujemnejTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, nić ujemnejCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, nić ujemnejAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, nić ujemnejC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, nić dodatniejPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, nić ujemnejHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, nić ujemnejPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, nić ujemnejSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, nić ujemnejSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, nić ujemnejBLVRBSPTBN4: 40 467 001–40 576 464, nić dodatniejSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, nić dodatniejSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, nić dodatniejLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, nić ujemnejNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, nić ujemnejCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, nić dodatniejITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, nić ujemnejACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, nić dodatniejSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, nić dodatniejMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, nić dodatniejRAB4B: 40 778 191–40 798 690, nić dodatniejRAB4BRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, nić dodatniejEGLN2: 40 798 996–40 857 708, nić dodatniejEGLN2: 40 801 297–40 898 282, nić dodatniejCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, nić ujemnejCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, nić ujemnejCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, nić dodatniejCYP2B6Schemat SPTBN4: 36 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 31: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 40 467 001–40 467 305, 305 zasadEkson 2: 40 472 607–40 472 790, 184 zasadEkson 3: 40 487 697–40 487 848, 152 zasadEkson 4: 40 490 075–40 490 248, 174 zasadEkson 5: 40 492 963–40 493 054, 92 zasadEkson 6: 40 494 897–40 494 977, 81 zasadEkson 7: 40 497 489–40 497 604, 116 zasadEkson 8: 40 501 921–40 502 033, 113 zasadEkson 9: 40 502 128–40 502 315, 188 zasadEkson 10: 40 502 390–40 502 507, 118 zasadEkson 11: 40 502 775–40 502 933, 159 zasadEkson 12: 40 503 830–40 504 132, 303 zasadEkson 13: 40 506 236–40 506 386, 151 zasadEkson 14: 40 512 606–40 513 554, 949 zasadEkson 15: 40 515 311–40 515 448, 138 zasadEkson 16: 40 519 401–40 520 151, 751 zasadEkson 17: 40 523 437–40 523 639, 203 zasadEkson 18: 40 529 041–40 529 131, 91 zasadEkson 19: 40 532 625–40 532 771, 147 zasadEkson 20: 40 534 080–40 534 343, 264 zasadEkson 21: 40 549 189–40 549 413, 225 zasadEkson 22: 40 550 238–40 550 327, 90 zasadEkson 23: 40 554 147–40 554 425, 279 zasadEkson 24: 40 554 516–40 554 646, 131 zasadEkson 25: 40 556 084–40 556 288, 205 zasadEkson 26: 40 557 023–40 557 403, 381 zasadEkson 27: 40 560 159–40 560 403, 245 zasadEkson 28: 40 565 423–40 565 561, 139 zasadEkson 29: 40 565 661–40 565 745, 85 zasadEkson 30: 40 566 163–40 566 359, 197 zasadEkson 31: 40 567 663–40 568 282, 620 zasadEkson 32: 40 569 657–40 569 726, 70 zasadEkson 33: 40 570 436–40 570 728, 293 zasadEkson 34: 40 572 019–40 572 192, 174 zasadEkson 35: 40 572 338–40 572 380, 43 zasadEkson 36: 40 575 411–40 576 464, 1054 zasad15101520253035365′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,9 kb z 109,5 kb genu; 7695 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SPTBN4

21

pozycje w SPTBN4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 109,5 kb genu SPTBN4, łącznie z intronami, a nie tylko 8,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPTBN4: spectrin beta, non-erythrocytic 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sptbn4

Vancouver

Dante Labs. Gen SPTBN4: spectrin beta, non-erythrocytic 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sptbn4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test