Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC6A19

solute carrier family 6 member 19

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5p15.33
Współrzędne
Chromosom 5: 1 201 595–1 225 111 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 23,5 kb
Białko
634 aminokwasów
Znany również jako
B0AT1
Transkrypt MANE Select
ENST00000304460.11NM_001003841.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SLC6A19. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SLC6A19

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie SLC6A19. SLC6A19 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 713 353 do 1 713 352.Chromosom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbZDHHC11B: 710 355–784 729, nić ujemnejZDHHC11BZDHHC11: 795 605–858 973, nić ujemnejZDHHC11BRD9: 850 291–892 838, nić ujemnejBRD9TRIP13: 892 849–919 357, nić dodatniejTRIP13NKD2: 1 008 021–1 040 630, nić dodatniejNKD2SLC12A7: 1 050 384–1 156 237, nić ujemnejSLC12A7SLC6A19: 1 201 595–1 225 111, nić dodatniejSLC6A19SLC6A18: 1 225 381–1 246 189, nić dodatniejSLC6A18TERT: 1 253 147–1 295 086, nić ujemnejTERTCLPTM1L: 1 316 821–1 345 100, nić ujemnejCLPTM1LSLC6A3: 1 392 794–1 445 514, nić ujemnejSLC6A3LPCAT1: 1 456 480–1 524 282, nić ujemnejLPCAT1Schemat SLC6A19: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 201 595–1 201 852, 258 zasadEkson 2: 1 208 746–1 208 886, 141 zasadEkson 3: 1 210 444–1 210 581, 138 zasadEkson 4: 1 212 303–1 212 484, 182 zasadEkson 5: 1 213 463–1 213 573, 111 zasadEkson 6: 1 213 953–1 214 065, 113 zasadEkson 7: 1 216 558–1 216 686, 129 zasadEkson 8: 1 216 789–1 216 945, 157 zasadEkson 9: 1 218 903–1 219 107, 205 zasadEkson 10: 1 219 505–1 219 664, 160 zasadEkson 11: 1 221 151–1 221 313, 163 zasadEkson 12: 1 221 701–1 225 111, 3411 zasad1246810125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 23,5 kb genu; 1905 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC6A19

28

pozycje w SLC6A19, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,5 kb genu SLC6A19, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC6A19: solute carrier family 6 member 19. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc6a19

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC6A19: solute carrier family 6 member 19 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc6a19

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test