Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DENND5A

DENN domain containing 5A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p15.4
Współrzędne
Chromosom 11: 9 138 825–9 265 350 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 126,5 kb
Białko
1287 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1091, FLJ22354, FLJ33829, FLJ43455
Poprzednie symbole
RAB6IP1
Transkrypt MANE Select
ENST00000328194.8NM_015213.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu DENND5A

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie DENND5A. DENND5A i 13 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 8 702 088 do 9 702 087.Chromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q258,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRPL27A: 8 682 732–8 714 759, nić dodatniejRPL27ADENND2B: 8 693 343–8 910 951, nić ujemnejDENND2BAKIP1: 8 911 108–8 922 406, nić dodatniejAKIP1C11orf16: 8 920 076–8 933 006, nić ujemnejC11orf16ASCL3: 8 937 578–8 943 016, nić ujemnejASCL3TMEM9B: 8 946 992–8 965 011, nić ujemnejTMEM9BNRIP3: 8 965 682–9 005 288, nić ujemnejNRIP3SCUBE2: 9 019 476–9 138 114, nić ujemnejSCUBE2DENND5A: 9 138 825–9 265 350, nić ujemnejDENND5ATMEM41B: 9 280 654–9 314 687, nić ujemnejTMEM41BIPO7: 9 384 604–9 448 127, nić dodatniejIPO7ZNF143: 9 460 319–9 529 155, nić dodatniejZNF143WEE1: 9 573 540–9 593 457, nić dodatniejWEE1SWAP70: 9 664 058–9 753 298, nić dodatniejSWAP70Schemat DENND5A: 23 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 9 138 825–9 139 854, 1030 zasadEkson 22: 9 141 940–9 142 108, 169 zasadEkson 21: 9 142 722–9 142 845, 124 zasadEkson 20: 9 143 403–9 143 485, 83 zasadEkson 19: 9 144 097–9 144 278, 182 zasadEkson 18: 9 144 995–9 145 113, 119 zasadEkson 17: 9 145 670–9 145 815, 146 zasadEkson 16: 9 147 030–9 147 151, 122 zasadEkson 15: 9 150 081–9 150 209, 129 zasadEkson 14: 9 150 680–9 150 764, 85 zasadEkson 13: 9 152 358–9 152 442, 85 zasadEkson 12: 9 160 713–9 160 865, 153 zasadEkson 11: 9 165 836–9 165 967, 132 zasadEkson 10: 9 169 856–9 169 949, 94 zasadEkson 9: 9 170 627–9 170 777, 151 zasadEkson 8: 9 178 132–9 178 366, 235 zasadEkson 7: 9 178 858–9 179 073, 216 zasadEkson 6: 9 180 767–9 181 084, 318 zasadEkson 5: 9 193 494–9 193 681, 188 zasadEkson 4: 9 203 660–9 204 317, 658 zasadEkson 3: 9 206 673–9 206 782, 110 zasadEkson 2: 9 207 561–9 207 632, 72 zasadEkson 1: 9 264 961–9 265 350, 390 zasad23201510515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5 kb z 126,5 kb genu; 3864 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje DENND5A

    6

    pozycje w DENND5A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 126,5 kb genu DENND5A, łącznie z intronami, a nie tylko 5 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DENND5A: DENN domain containing 5A. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dennd5a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DENND5A: DENN domain containing 5A [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dennd5a

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test