Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

AFG3L2

AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18p11.21
Współrzędne
Chromosom 18: 12 328 944–12 377 227 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 48,3 kb
Białko
797 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
SPAX5
Poprzednie symbole
SCA28
Transkrypt MANE Select
ENST00000269143.8NM_006796.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Autosomalnie dominujące ataksje móżdżkowe (SCA i DRPLA)

    • Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowaAutosomalne dominujące

      Grupa dominująco dziedziczonych ataksji, w tym SCA1, SCA2, SCA3 (choroba Machado-Josepha), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B oraz DRPLA, wywoływanych przez ekspansje powtórzeń lub warianty punktowe w genach takich jak ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 i FGF14.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne i badania presymptomatyczne dla krewnych, fizjoterapia oraz leczenie objawów; niektóre postacie, takie jak SCA27B, mogą reagować na określone leki.

  • Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego

    • Dziedziczny zanik nerwu wzrokowego

      Dziedziczna utrata włókien nerwu wzrokowego, najczęściej autosomalnie dominujący zanik nerwu wzrokowego spowodowany zmianami w genie OPA1, a także rzadsze typy wywołane zmianami w genach OPA3, DNM1L, SSBP1 i innych.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Zespół deplecji mitochondrialnego DNA

      Spowodowany wariantami w genach jądrowych, takich jak POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B i SUCLA2, które zmniejszają ilość mitochondrialnego DNA i mogą powodować choroby mięśni, wątroby lub mózgu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku ma bezpośrednie znaczenie praktyczne: walproinianu należy unikać w chorobie POLG z powodu ryzyka śmiertelnej niewydolności wątroby, a w niedoborze TK2 istnieje terapia nukleozydowa.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu AFG3L2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie AFG3L2. AFG3L2 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 11 853 086 do 12 853 085.Chromosom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbGNAL: 11 689 243–11 885 685, nić dodatniejGNALCHMP1B: 11 851 413–11 854 444, nić dodatniejCHMP1BMPPE1: 11 882 622–11 909 180, nić ujemnejMPPE1IMPA2: 11 981 025–12 032 177, nić dodatniejIMPA2ANKRD62: 12 093 729–12 129 764, nić dodatniejANKRD62CIDEA: 12 254 165–12 277 595, nić dodatniejCIDEATUBB6: 12 307 287–12 345 784, nić dodatniejTUBB6AFG3L2: 12 328 944–12 377 227, nić ujemnejAFG3L2PRELID3A: 12 407 896–12 432 254, nić dodatniejPRELID3ASPIRE1: 12 446 512–12 658 129, nić ujemnejSPIRE1PSMG2: 12 658 043–12 728 945, nić dodatniejPSMG2CEP76: 12 660 738–12 702 777, nić ujemnejCEP76PTPN2: 12 785 478–12 929 643, nić ujemnejPTPN2Schemat AFG3L2: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 18Ekson 16: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 12 328 944–12 329 783, 840 zasadEkson 16: 12 337 341–12 337 535, 195 zasadEkson 15: 12 340 201–12 340 401, 201 zasadEkson 14: 12 344 132–12 344 247, 116 zasadEkson 13: 12 348 273–12 348 383, 111 zasadEkson 12: 12 351 085–12 351 210, 126 zasadEkson 11: 12 351 306–12 351 413, 108 zasadEkson 10: 12 353 005–12 353 158, 154 zasadEkson 9: 12 356 694–12 356 831, 138 zasadEkson 8: 12 358 670–12 358 943, 274 zasadEkson 7: 12 359 927–12 360 051, 125 zasadEkson 6: 12 363 782–12 363 856, 75 zasadEkson 5: 12 366 965–12 367 117, 153 zasadEkson 4: 12 367 276–12 367 382, 107 zasadEkson 3: 12 370 849–12 370 926, 78 zasadEkson 2: 12 371 592–12 371 691, 100 zasadEkson 1: 12 376 969–12 377 227, 259 zasad1716141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 48,3 kb genu; 2394 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AFG3L2

34

pozycje w AFG3L2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

3 z nich (8,8%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (3 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 48,3 kb genu AFG3L2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem AFG3L2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać AFG3L2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AFG3L2: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/afg3l2

Vancouver

Dante Labs. Gen AFG3L2: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/afg3l2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test