Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

UNC93B1

unc-93B1 regulator of TLR signaling

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.2
Współrzędne
Chromosom 11: 67 991 100–68 004 097 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 13 kb
Białko
597 aminokwasów
Znany również jako
UNC93, UNC-93B
Transkrypt MANE Select
ENST00000227471.7NM_030930.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba autoimmunologiczna

    • Zaburzenie wynikające z utraty funkcji lub niszczenia tkanki jednego narządu bądź wielu narządów, powstające na skutek odpowiedzi humoralnej lub komórkowej układu odpornościowego danej osoby na własne składniki tkankowe. Może mieć charakter układowy (np. toczeń rumieniowaty układowy) lub dotyczyć konkretnego narządu (np. zapalenie tarczycy).

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane

  • Toczeń rumieniowaty układowy

    • Autoimmunologiczna choroba wielonarządowa, zwykle związana z zapaleniem naczyń i wytwarzaniem autoprzeciwciał. U większości pacjentów wykrywa się przeciwciała przeciwjądrowe (ANA). Obecność przeciwciał anty-dsDNA lub anty-Smith jest bardzo swoista.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      Co zmienia znajomość wyniku

      Toczeń standardowy: hydroksychlorochina, mykofenolan, belimumab, anifrolumab; Toczeń z niedoborem dopełniacza: uzupełnianie osocza świeżo mrożonego (FFP); Interferonopatia: anifrolumab, inhibitory JAK; Wszystkie postacie: ochrona przed słońcem, kontrola ryzyka sercowo-naczyniowego, planowanie ciąży

Budowa genu UNC93B1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie UNC93B1. UNC93B1 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 67 497 599 do 68 497 598.Chromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, nić ujemnejPITPNM1CDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, nić ujemnejCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 524 517, nić ujemnejCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, nić dodatniejGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, nić dodatniejNUDT8: 67 627 937–67 630 112, nić ujemnejNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, nić ujemnejTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, nić ujemnejACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, nić ujemnejALDH3B2UNC93B1: 67 991 100–68 004 097, nić ujemnejUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, nić dodatniejALDH3B1NDUFS8: 68 030 617–68 036 649, nić dodatniejNDUFS8TCIRG1: 68 038 977–68 050 899, nić dodatniejTCIRG1CHKA: 68 052 848–68 121 449, nić ujemnejCHKAKMT5B: 68 154 863–68 214 134, nić ujemnejKMT5BC11orf24: 68 261 335–68 272 001, nić ujemnejC11orf24LRP5: 68 312 430–68 449 275, nić dodatniejLRP5PPP6R3: 68 460 475–68 615 343, nić dodatniejPPP6R3Schemat UNC93B1: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 67 991 100–67 991 857, 758 zasadEkson 10: 67 993 676–67 993 794, 119 zasadEkson 9: 67 995 611–67 995 884, 274 zasadEkson 8: 67 996 602–67 996 784, 183 zasadEkson 7: 67 997 675–67 997 799, 125 zasadEkson 6: 67 998 359–67 998 452, 94 zasadEkson 5: 67 999 173–67 999 305, 133 zasadEkson 4: 67 999 519–67 999 680, 162 zasadEkson 3: 68 003 022–68 003 175, 154 zasadEkson 2: 68 003 657–68 003 798, 142 zasadEkson 1: 68 003 948–68 004 097, 150 zasad11109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 13 kb genu; 1794 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje UNC93B1

11

pozycje w UNC93B1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

2 z nich (18%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13 kb genu UNC93B1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem UNC93B1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać UNC93B1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UNC93B1: unc-93B1 regulator of TLR signaling. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/unc93b1

Vancouver

Dante Labs. Gen UNC93B1: unc-93B1 regulator of TLR signaling [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/unc93b1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test