Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ASL

argininosuccinate lyase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q11.21
Współrzędne
Chromosom 7: 66 075 819–66 093 576 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 17,8 kb
Białko
464 aminokwasów
Znany również jako
ASAL
Transkrypt MANE Select
ENST00000304874.14NM_000048.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenie cyklu mocznikowego

    • Genetyczne wrodzone zaburzenie metabolizmu, charakteryzujące się niedoborem jednego z enzymów niezbędnych do cyklu mocznikowego. Prowadzi do nagromadzenia amoniaku w organizmie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia wychwytywania azotu (benzoesan sodu, glicerolu fenylomaślanu/Ravicti); dieta ograniczona w białko z suplementacją aminokwasów egzogennych; protokoły postępowania awaryjnego w hiperamonemii; przeszczep wątroby (leczenie przyczynowe); badania terapii mRNA w niedoborze OTC; kwas karglumowy w niedoborze NAGS

Budowa genu ASL

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie ASL. ASL i 5 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 65 584 698 do 66 584 697.Chromosom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65 873 069–65 959 563, nić dodatniejVKORC1L1GUSB: 65 960 677–65 982 704, nić ujemnejGUSBASL: 66 075 819–66 093 576, nić dodatniejASL: 66 087 761–66 152 277, nić dodatniejCRCP: 66 114 604–66 154 568, nić dodatniejCRCPTPST1: 66 205 289–66 420 549, nić dodatniejTPST1Schemat ASL: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 66 075 819–66 075 856, 38 zasadEkson 2: 66 076 039–66 076 093, 55 zasadEkson 3: 66 081 803–66 081 997, 195 zasadEkson 4: 66 082 368–66 082 451, 84 zasadEkson 5: 66 082 880–66 082 936, 57 zasadEkson 6: 66 083 077–66 083 174, 98 zasadEkson 7: 66 086 585–66 086 662, 78 zasadEkson 8: 66 086 744–66 086 821, 78 zasadEkson 9: 66 087 334–66 087 386, 53 zasadEkson 10: 66 087 729–66 087 791, 63 zasadEkson 11: 66 088 807–66 088 921, 115 zasadEkson 12: 66 089 091–66 089 175, 85 zasadEkson 13: 66 089 276–66 089 335, 60 zasadEkson 14: 66 089 612–66 089 695, 84 zasadEkson 15: 66 092 006–66 092 086, 81 zasadEkson 16: 66 092 557–66 092 663, 107 zasadEkson 17: 66 092 768–66 093 576, 809 zasad151015175′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 17,8 kb genu; 1395 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ASL

206

pozycje w ASL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,8 kb genu ASL, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ASL: argininosuccinate lyase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/asl

Vancouver

Dante Labs. Gen ASL: argininosuccinate lyase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/asl

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test