Gen
GABRD
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta
- HGNC 4084(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000187730(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2563(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p36.33
- Współrzędne
- Chromosom 1: 2 019 345–2 030 758 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 11,4 kb
- Białko
- 452 aminokwasów
- Znany również jako
- GABAARdelta
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000378585.7NM_000815.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj GABRD oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu GABRD. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu GABRD
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,9 kb z 11,4 kb genu; 1359 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje GABRD
3
pozycje w GABRD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,4 kb genu GABRD, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem GABRD
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GABRD. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- EEG with polyspike wave complexes
Pokaż jeszcze 39 cech
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Morning myoclonic jerks
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Ataxia
- Atypical absence status epilepticus
- Cancer of early nerve cells
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
- Cranial nerve paralysis
- EEG with spike-wave complexes
- Generalized cerebral degeneration/underdevelopment
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Incoordination
- Increased appetite
- Loss of developmental milestones
- Paralysis or weakness of one side of body
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Poor fine motor coordination
- Sudden loss of muscle tone
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Focal impaired awareness seizure
- Obsessive-compulsive trait
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Slow movements
- Tremor
Abnormality of limbs
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
- Curvature of little finger
- Duplication of bones of the toes
- Left and right leg differ in length or width
- Dropped arches
- Limited knee straightening
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of eye movement
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
- Stretched and thinned heart muscle
Pokaż jeszcze 1 cechę
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GABRD: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gabrd
Dante Labs. Gen GABRD: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gabrd
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni