Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

POMGNT1

protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p34.1
Współrzędne
Chromosom 1: 46 188 683–46 198 434 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 9,8 kb
Białko
660 aminokwasów
Znany również jako
FLJ20277, MGAT1.2, LGMD2O
Poprzednie symbole
MEB
Transkrypt MANE Select
ENST00000371984.8NM_017739.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzone dystrofie mięśniowe

    • Wrodzona dystrofia mięśniowa

      Grupa dystrofii mięśniowych ujawniających się przy urodzeniu lub w niemowlęctwie, w tym dystroglikanopatie (takie jak postacie związane z FKRP, FKTN i POMT1/2).

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

    • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Retinitis pigmentosa

    • Jeden z 77 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych dystrofii siatkówki z postępującą utratą najpierw fotoreceptorów pręcikowych, a następnie czopkowych, powodująca ślepotę zmierzchową i stopniową utratę widzenia obwodowego.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu POMGNT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie POMGNT1. POMGNT1 i 21 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 45 693 559 do 46 693 558.Chromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbTMEM69: 45 688 149–45 718 150, nić dodatniejTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, nić ujemnejKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, nić dodatniejMAST2PIK3R3: 46 040 140–46 133 346, nić ujemnejPIK3R3P3R3URF-PIK3R3: 46 043 661–46 176 488, nić ujemnejP3R3URF-PIK3R3P3R3URF: 46 171 017–46 176 488, nić ujemnejP3R3URFTSPAN1: 46 173 780–46 196 490, nić dodatniejTSPAN1POMGNT1: 46 188 683–46 198 434, nić ujemnejPOMGNT1LURAP1: 46 203 191–46 223 718, nić dodatniejLURAP1RAD54L: 46 246 461–46 282 459, nić dodatniejRAD54LLRRC41: 46 261 195–46 303 630, nić ujemnejLRRC41UQCRH: 46 300 900–46 334 910, nić dodatniejUQCRHNSUN4: 46 340 691–46 369 218, nić dodatniejNSUN4FAAH: 46 394 265–46 415 754, nić dodatniejFAAHDMBX1: 46 489 822–46 516 218, nić dodatniejDMBX1TMEM275: 46 532 166–46 544 566, nić ujemnejTMEM275KNCN: 46 545 641–46 551 647, nić ujemnejKNCNMKNK1: 46 557 407–46 616 850, nić ujemnejMKNK1MOB3C: 46 607 707–46 616 889, nić ujemnejMOB3CATPAF1: 46 632 071–46 673 867, nić ujemnejATPAF1TEX38: 46 668 855–46 673 595, nić dodatniejTEX38EFCAB14: 46 674 659–46 719 146, nić ujemnejEFCAB14Schemat POMGNT1: 22 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 21: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 46 188 683–46 189 357, 675 zasadEkson 21: 46 189 458–46 189 567, 110 zasadEkson 20: 46 189 854–46 189 989, 136 zasadEkson 19: 46 190 473–46 190 517, 45 zasadEkson 18: 46 190 720–46 190 784, 65 zasadEkson 17: 46 192 098–46 192 223, 126 zasadEkson 16: 46 192 308–46 192 436, 129 zasadEkson 15: 46 192 518–46 192 590, 73 zasadEkson 14: 46 192 900–46 192 958, 59 zasadEkson 13: 46 193 174–46 193 215, 42 zasadEkson 12: 46 193 305–46 193 388, 84 zasadEkson 11: 46 193 564–46 193 639, 76 zasadEkson 10: 46 193 855–46 193 925, 71 zasadEkson 9: 46 194 274–46 194 401, 128 zasadEkson 8: 46 194 553–46 194 651, 99 zasadEkson 7: 46 194 844–46 194 961, 118 zasadEkson 6: 46 195 811–46 195 924, 114 zasadEkson 5: 46 196 012–46 196 077, 66 zasadEkson 4: 46 196 731–46 196 849, 119 zasadEkson 3: 46 196 970–46 197 084, 115 zasadEkson 2: 46 197 702–46 197 871, 170 zasadEkson 1: 46 198 336–46 198 434, 99 zasad22201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 9,8 kb genu; 1983 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje POMGNT1

234

pozycje w POMGNT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,8 kb genu POMGNT1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POMGNT1: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-). Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pomgnt1

Vancouver

Dante Labs. Gen POMGNT1: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pomgnt1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test