Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NRL

neural retina leucine zipper

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q11.2-q12
Koordinater
Kromosom 14: 24 078 662–24 114 949 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 36,3 kb
Protein
237 aminosyrer
Også kjent som
D14S46E, RP27, NRL-MAF
MANE Select-transkripsjon
ENST00000561028.6NM_001354768.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degenerasjon
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Retinitis pigmentosa

    • Ett av 77 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er NRL bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der NRL står. NRL og 43 gener i nærheten på kromosom 14, fra 23 596 806 til 24 596 805.Kromosom 1414q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2: 23 630 115–23 645 639, fremover-strengDHRS2DHRS4: 23 953 713–23 969 279, fremover-strengDHRS4DHRS4L2: 23 969 874–24 006 408, fremover-strengDHRS4L2CARMIL3: 24 051 387–24 069 734, fremover-strengCPNE6: 24 070 837–24 078 100, fremover-strengCPNE6NRL: 24 078 662–24 114 949, bakover-strengNRLPCK2: 24 094 053–24 110 598, fremover-strengPCK2DCAF11: 24 114 010–24 125 615, fremover-strengDCAF11: 24 120 956–24 131 829, fremover-strengFITM1: 24 130 659–24 132 849, fremover-strengPSME1: 24 136 142–24 138 967, fremover-strengEMC9: 24 138 958–24 142 023, bakover-strengPSME2: 24 143 360–24 147 570, bakover-strengRNF31: 24 146 683–24 160 660, fremover-streng: 24 147 548–24 166 452, fremover-strengIRF9: 24 161 101–24 168 043, fremover-strengREC8: 24 171 853–24 180 923, fremover-strengREC8IPO4: 24 180 043–24 188 990, bakover-streng: 24 180 395–24 190 416, bakover-strengTM9SF1: 24 189 140–24 196 287, bakover-streng: 24 189 157–24 213 473, bakover-strengTSSK4: 24 205 696–24 208 362, fremover-strengCHMP4A: 24 209 581–24 213 830, bakover-strengMDP1: 24 213 939–24 216 070, bakover-strengNEDD8-MDP1: 24 213 955–24 232 352, bakover-strengNEDD8: 24 216 802–24 232 539, bakover-strengNEDD8GMPR2: 24 232 211–24 239 246, fremover-strengTINF2: 24 234 009–24 242 666, bakover-strengTGM1: 24 249 114–24 264 432, bakover-strengTGM1RABGGTA: 24 265 468–24 271 620, bakover-strengDHRS1: 24 290 594–24 300 136, bakover-strengDHRS1NOP9: 24 299 825–24 309 124, fremover-strengNOP9CIDEB: 24 305 187–24 311 454, bakover-strengCIDEBLTB4R2: 24 305 734–24 312 053, fremover-strengLTB4R2LTB4R: 24 311 188–24 318 036, fremover-strengADCY4: 24 318 091–24 335 208, bakover-strengRIPK3: 24 336 025–24 340 022, bakover-strengNFATC4: 24 365 673–24 379 613, fremover-strengNFATC4NYNRIN: 24 398 861–24 419 304, fremover-strengNYNRINKHNYN: 24 423 052–24 441 846, fremover-strengKHNYNCBLN3: 24 423 886–24 430 972, bakover-strengCBLN3SDR39U1: 24 439 651–24 442 905, bakover-strengSDR39U1CMA1: 24 505 353–24 508 271, bakover-strengCMA1CTSG: 24 573 518–24 576 250, bakover-strengCTSGDiagram av NRL: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 24 078 662–24 081 568, 2 907 baserEkson 2: 24 082 468–24 082 875, 408 baserEkson 1: 24 114 722–24 114 949, 228 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 36,3 kb, og 714 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NRL

15

posisjoner i NRL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 36,3 kb av NRL, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NRL-genet: neural retina leucine zipper. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nrl

Vancouver

Dante Labs. NRL-genet: neural retina leucine zipper [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nrl

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test