Gen
UBAP1L
ubiquitin associated protein 1 like
- HGNC 40028↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000246922↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 390595↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 15q22.31
- Koordinater
- Kromosom 15: 65 092 760–65 115 200 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 22,4 kb
- Protein
- 381 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000559089.6NM_001163692.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les UBAP1L og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser UBAP1L ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er UBAP1L bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 22,4 kb, og 1 146 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test UBAP1L
1
posisjon i UBAP1L der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 22,4 kb av UBAP1L, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til UBAP1L
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene UBAP1L kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal flash visual evoked potentials
- Abnormal fundus autofluorescence imaging
- Blind spot
- Blind spot located at fixation point
- Blurred vision
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Vis 40 egenskaper til
- Bull's eye maculopathy
- Clouding of the lens of the eye
- Cone dystrophy
- Cone/cone-rod dystrophy
- Cortical cataract
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Hypoautofluorescent macular lesion
- Loss of peripheral vision
- Macular atrophy
- Macular degeneration
- Macular dystrophy
- Marked vision impairment
- Moderate myopia
- Optic disc pallor
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Pseudophakia
- Retina degeneration
- Retinal detachment
- Retinal flecks
- Retinal thinning
- Ring scotoma
- Rod-cone dystrophy
- Severe near sightedness
- Undetectable electroretinogram
- Yellowish cloudy center of lens
- Abnormal retinal pigmentation
- Decreased clarity of vision
- Limited peripheral vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Color blindness
- Mild myopia
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Klinisk
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). UBAP1L-genet: ubiquitin associated protein 1 like. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ubap1l
Dante Labs. UBAP1L-genet: ubiquitin associated protein 1 like [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ubap1l
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker